Statistical analysis strategies for association studies involving rare variants.
Statistical analysis strategies for association studies involving rare variants.
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DOI：
10.1038/nrg2867
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发表时间：
2010-11
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
全基因组关联（GWA）研究的局限性，集中在常见的遗传变异的表型影响，促使人类遗传学家考虑罕见的变异表型表达的贡献。高通量测序技术的日益可用性使罕见变异的研究成为可能，但还不足以使其成功，因为还需要适当的分析方法。我们考虑数据分析方法来测试在一个定义的基因组区域或一组区域的表型和罕见变异的集合之间的关联。最后，虽然存在各种各样的分析方法，但需要做更多的工作来完善它们，并确定它们在不同情况下的属性和力量。
The limitations of genome-wide association (GWA) studies that focus on the phenotypic influence of common genetic variants have motivated human geneticists to consider the contribution of rare variants to phenotypic expression. The increasing availability of high-throughput sequencing technology has enabled studies of rare variants, but will not be sufficient for their success since appropriate analytical methods are also needed. We consider data analysis approaches to testing associations between a phenotype and collections of rare variants in a defined genomic region or set of regions. Ultimately, although a wide variety of analytical approaches exist, more work is needed to refine them and determine their properties and power in different contexts.
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DOI：
10.1038/nrg2579
发表时间：
2009-06
期刊：
Nature reviews. Genetics
影响因子：
--
作者：
Cordell HJ
通讯作者：
Cordell HJ
影响因子：
14.9
作者：
Cartegni, L;Wang, JH;Krainer, AR
通讯作者：
Krainer, AR
影响因子：
1.8
作者：
Clark, TG;De Iorio, M;Farrall, M
通讯作者：
Farrall, M
影响因子：
5.2
作者：
Cirulli, Elizabeth T.;Kasperaviciute, Dalia;Goldstein, David B.
通讯作者：
Goldstein, David B.
影响因子：
2.1
作者：
Clayton, D;Chapman, J;Cooper, J
通讯作者：
Cooper, J