Human Fibrinogen: Molecular and Genetic Aspects of Congenital Disorders.
Human Fibrinogen: Molecular and Genetic Aspects of Congenital Disorders.
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DOI：
10.3390/ijms19061597
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发表时间：
2018-05-29
影响因子：
5.6
通讯作者：
Margaglione M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Tiscia GL;Margaglione M
先天性纤维蛋白原疾病可以是数量性的（无纤维蛋白原血症、低纤维蛋白原血症）或功能性的（异常纤维蛋白原血症）。到目前为止，在患有纤维蛋白原疾病的个体中已经鉴定出了几种基因变异。纤维蛋白原分子由三条不同的链组成且具有三节点结构，其复杂性使得分子病因以及临床和生化表型的鉴定极具挑战性。然而，了解分子缺陷的类型对于更安全的治疗至关重要，这将改善这些患者的临床管理。在这篇综述中，将讨论关于先天性纤维蛋白原疾病的分子和临床发现的一些方面。
Congenital fibrinogen disorders can be quantitative (afibrinogenemia, hypofibrinogenemia) or functional (dysfibrinognemia). To date, several genetic variants have been identified in individuals with fibrinogen disorders. The complexity of the fibrinogen molecules, formed by three non-identical chains and with a trinodal organization, renders the identification of molecular causes and of clinical and biochemical phenotypes very challenging. However, the acknowledgement of the type of molecular defect is crucial for a safer therapy, which is going to improve the clinical management of these patients. In this review, some aspects concerning molecular and clinical findings available on congenital fibrinogen disorders will be discussed.
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