The ExAC browser: displaying reference data information from over 60 000 exomes.
The ExAC browser: displaying reference data information from over 60 000 exomes.
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DOI：
10.1093/nar/gkw971
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发表时间：
2017-01-04
影响因子：
14.9
通讯作者：
MacArthur DG
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Karczewski KJ;Weisburd B;Thomas B;Solomonson M;Ruderfer DM;Kavanagh D;Hamamsy T;Lek M;Samocha KE;Cummings BB;Birnbaum D;The Exome Aggregation Consortium;Daly MJ;MacArthur DG
在世界范围内，数十万人类的基因组或外显子组已被测序，访问由此产生的数据集可以为变异解释和理解基因功能提供有价值的信息。在这里，我们提出了一个轻量级的，灵活的浏览器框架，以显示遗传变异的大型人口数据集。我们证明了它的使用外显子组聚合联盟（ExAC）从60 706个人的外显子组序列数据。ExAC浏览器提供以基因和转录本为中心的变异显示，这是临床应用的关键视图。此外，我们还提供了一个变体显示，其中包括群体频率和功能注释数据以及对所调用变体的短读支持。该浏览器是开源的，可在http://exac.broadinstitute.org上免费获得，并已被世界各地的临床实验室广泛使用。
Worldwide, hundreds of thousands of humans have had their genomes or exomes sequenced, and access to the resulting data sets can provide valuable information for variant interpretation and understanding gene function. Here, we present a lightweight, flexible browser framework to display large population datasets of genetic variation. We demonstrate its use for exome sequence data from 60 706 individuals in the Exome Aggregation Consortium (ExAC). The ExAC browser provides gene- and transcript-centric displays of variation, a critical view for clinical applications. Additionally, we provide a variant display, which includes population frequency and functional annotation data as well as short read support for the called variant. This browser is open-source, freely available at http://exac.broadinstitute.org, and has already been used extensively by clinical laboratories worldwide.
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影响因子：
12.3
作者：
McLaren W;Gil L;Hunt SE;Riat HS;Ritchie GR;Thormann A;Flicek P;Cunningham F
通讯作者：
Cunningham F
DOI：
10.1126/science.1219240
发表时间：
2012-07-06
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Tennessen JA;Bigham AW;O'Connor TD;Fu W;Kenny EE;Gravel S;McGee S;Do R;Liu X;Jun G;Kang HM;Jordan D;Leal SM;Gabriel S;Rieder MJ;Abecasis G;Altshuler D;Nickerson DA;Boerwinkle E;Sunyaev S;Bustamante CD;Bamshad MJ;Akey JM;Broad GO;Seattle GO;NHLBI Exome Sequencing Project
通讯作者：
NHLBI Exome Sequencing Project
影响因子：
14.8
作者：
Kumar, Prateek;Henikoff, Steven;Ng, Pauline C.
通讯作者：
Ng, Pauline C.
影响因子：
5.8
作者：
McLaren, William;Pritchard, Bethan;Cunningham, Fiona
通讯作者：
Cunningham, Fiona
影响因子：
9.8
作者：
Fromer, Menachem;Moran, Jennifer L.;Purcell, Shaun M.
通讯作者：
Purcell, Shaun M.