Molecular analysis of a variant type of familial amyloidotic polyneuropathy showing cerebellar ataxia and pyramidal tract signs.
Molecular analysis of a variant type of familial amyloidotic polyneuropathy showing cerebellar ataxia and pyramidal tract signs.
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显示小脑共济失调和锥体束体征的家族性淀粉样变性多发性神经病变异型的分子分析。
DOI：
10.1172/jci113261
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发表时间：
1987
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
N. Yanagisawa
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
H. Furuya;K. Yoshioka;H. Sasaki;Y. Sakaki;M. Nakazato;H. Matsuo;A. Nakadai;S. Ikeda;N. Yanagisawa
对位于日本饭山的一个不典型的I型家族性淀粉样多发性神经病(FAP)家系进行了研究。除了I型FAP的典型症状外，大多数家庭成员还有中枢神经系统功能障碍。应用重组DNA技术和放射免疫分析方法对不典型FAP(FAP-IY)的转甲状腺激素(TTR)基因进行了分析。与典型的I型FAP一样，FAP-IY被发现具有导致TTR30位蛋氨酸替换为Valine的突变。然而，TTRDNA多态分析表明，FAP-IY的遗传背景与典型的I型FAP不同。这些观察结果导致人们认为，与中枢神经系统功能障碍有关的遗传因素(S)可能位于与TTR基因非常接近的染色体区域。
A Japanese family with atypical type I familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) in Iiyama, Japan was studied. Most of the family members have dysfunctions in the central nervous system, in addition to typical symptoms of type I FAP. The transthyretin (TTR, also called prealbumin) gene of the atypical FAP(FAP-IY) was analyzed with recombinant DNA techniques and a RIA method. FAP-IY was found to have the mutation responsible for the methionine-for-valine substitution at position 30 of TTR, as in the case of typical type I FAP. However, analysis of DNA polymorphisms in the TTR locus showed that FAP-IY has a genetic background differing from that of the typical type I FAP. These observations lead to the consideration that a genetic factor(s) involved in the dysfunction of the central nervous system may locate in a chromosome region in close proximity to the TTR gene.
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人类癌基因家族的染色体分配。
DOI：
10.1073/pnas.80.14.4460
发表时间：
1983
影响因子：
11.1
作者：
Ryan,J;Barker,PE;Shimizu,K;Wigler,M;Ruddle,FH
通讯作者：
Ruddle,FH
葡萄牙型家族性淀粉样变性多发性神经病的生化标志物。
DOI：
10.1172/jci112224
发表时间：
1985
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
Saraiva,MJ;Costa,PP;Goodman,DS
通讯作者：
Goodman,DS
葡萄牙家族性淀粉样多发性神经病患者存在异常转甲状腺素蛋白（前白蛋白）。
DOI：
--
发表时间：
1983
期刊：
Transactions of the Association of American Physicians
影响因子：
--
作者：
Saraiva,MJ;Costa,PP;Birken,S;Goodman,DS
通讯作者：
Goodman,DS
影响因子：
15.9
作者：
SARAIVA, MJM;BIRKEN, S;GOODMAN, DS
通讯作者：
GOODMAN, DS
人血浆甲状腺素结合前白蛋白的多态性。
DOI：
10.1016/0006-291x(83)90831-8
发表时间：
1983
影响因子：
3.1
作者：
Dwulet,FE;Benson,MD
通讯作者：
Benson,MD