Replication analysis identifies TYK2 as a multiple sclerosis susceptibility factor.
Replication analysis identifies TYK2 as a multiple sclerosis susceptibility factor.
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DOI：
10.1038/ejhg.2009.41
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发表时间：
2009-10
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在最近的一项基于 12,374 个非同义单核苷酸多态性的全基因组关联研究 (GWAS) 中，我们确定了许多候选多发性硬化症易感基因。在这里，我们描述了使用另外 4,234 名患者、2,983 名对照者和 2,053 个三人家庭对其中 17 个基因座进行的扩展分析。在结合所有可用数据的最终分析中，我们发现 17 个位点之一（来自 TYK2 基因的 rs34536443）的关联证据显着增加（p=2.7 × 10−06，OR = 1.32 (1.17–1.47)）。该 SNP 导致 TYK2 激酶结构域中的氨基酸取代（脯氨酸至丙氨酸），预计这会影响磷酸化水平，从而影响蛋白质的活性，因此可能在多发性硬化症中发挥功能作用。
In a recent genome-wide association study (GWAS) based on 12,374 non-synonymous single nucleotide polymorphisms we identified a number of candidate multiple sclerosis susceptibility genes. Here we describe the extended analysis of 17 of these loci performed using an additional 4,234 patients, 2,983 controls and 2,053 trio families. In the final analysis combining all available data, we found that evidence for association was substantially increased for one of the 17 loci, rs34536443 from the TYK2 gene (p=2.7 × 10−06, OR = 1.32 (1.17–1.47)). This SNP results in an amino acid substitution (proline to alanine) in the kinase domain of TYK2 which is predicted to influence the levels of phosphorylation and therefore activity of the protein and so is likely to have a functional role in multiple sclerosis.
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