5-Hydroxymethylcytosine signatures in cell-free DNA provide information about tumor types and stages.
5-Hydroxymethylcytosine signatures in cell-free DNA provide information about tumor types and stages.
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无细胞 DNA 中的 5-羟甲基胞嘧啶特征提供有关肿瘤类型和阶段的信息
DOI：
10.1038/cr.2017.106
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发表时间：
2017-10
期刊：
影响因子：
44.1
通讯作者：
Quake SR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Song CX;Yin S;Ma L;Wheeler A;Chen Y;Zhang Y;Liu B;Xiong J;Zhang W;Hu J;Zhou Z;Dong B;Tian Z;Jeffrey SS;Chua MS;So S;Li W;Wei Y;Diao J;Xie D;Quake SR
5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）是一种重要的哺乳动物DNA表观遗传修饰，与基因调控和癌症发病机制有关。在这里，我们探索了5hmC在循环无细胞DNA（cfDNA）的诊断潜力，使用一种敏感的化学标记为基础的低输入鸟枪测序方法。我们对来自7种不同癌症类型的49名患者的无细胞5hmC进行了测序，发现了可用于高准确度预测癌症类型和阶段的独特特征。具体而言，我们发现肺癌导致cfDNA中5hmC的进行性整体损失，而肝细胞癌和胰腺癌导致无细胞羟甲基化组的疾病特异性变化。我们的原理验证结果表明，无细胞5hmC签名不仅可能用于识别癌症类型，还可能用于跟踪某些癌症的肿瘤阶段。
5-Hydroxymethylcytosine (5hmC) is an important mammalian DNA epigenetic modification that has been linked to gene regulation and cancer pathogenesis. Here we explored the diagnostic potential of 5hmC in circulating cell-free DNA (cfDNA) using a sensitive chemical labeling-based low-input shotgun sequencing approach. We sequenced cell-free 5hmC from 49 patients of seven different cancer types and found distinct features that could be used to predict cancer types and stages with high accuracy. Specifically, we discovered that lung cancer leads to a progressive global loss of 5hmC in cfDNA, whereas hepatocellular carcinoma and pancreatic cancer lead to disease-specific changes in the cell-free hydroxymethylome. Our proof-of-principle results suggest that cell-free 5hmC signatures may potentially be used not only to identify cancer types but also to track tumor stage in some cancers.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btq033
发表时间：
2010-03-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Quinlan AR;Hall IM
通讯作者：
Hall IM
影响因子：
14.9
作者：
Ritchie ME;Phipson B;Wu D;Hu Y;Law CW;Shi W;Smyth GK
通讯作者：
Smyth GK
影响因子：
48
作者：
Langmead, Ben;Salzberg, Steven L.
通讯作者：
Salzberg, Steven L.
影响因子：
3.7
作者：
Globisch D;Münzel M;Müller M;Michalakis S;Wagner M;Koch S;Brückl T;Biel M;Carell T
通讯作者：
Carell T
DOI：
10.1016/j.tig.2014.07.005
发表时间：
2014-10
期刊：
Trends in genetics : TIG
影响因子：
--
作者：
Huang Y;Rao A
通讯作者：
Rao A