The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity.
The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity.
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DOI：
10.1038/s41586-022-04601-8
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发表时间：
2022-04
期刊：
影响因子：
64.8
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
人类参考基因组是人类遗传学中使用最广泛的资源，应该进行重大更新。它目前的结构是来自20多个人的合并单倍型的线性复合物，其中一个个体包含大部分序列。它在一个不代表全球人类基因组变异的框架内包含偏见和错误。需要一个高质量的参考文献，其具有常见变异的全局表示，包括单核苷酸变异（SNV）、结构变异（SV）和功能元件。人类泛基因组参考联盟（HPRC）的目标是创建一个更复杂和完整的人类参考基因组，具有基于图形的端粒到端粒的全球基因组多样性表示。我们将利用技术，研究设计和全球合作伙伴关系的创新来构建最高质量的人类泛基因组参考。我们的努力将改善数据表示和简化分析，使完整的二倍体基因组的常规组装。在关注伦理框架的情况下，人类泛基因组参考将包含全球基因组变异的更准确和多样化的表示，改善跨人群的基因-疾病关联研究，将基因组学研究的范围扩大到基因组中最重复和多态的区域，并作为未来生物医学研究和精准医学的最终遗传资源。
The human reference genome is the most widely-used resource in human genetics and is due for a major update. Its current structure is a linear composite of merged haplotypes from more than 20 people, with a single individual comprising most of the sequence. It contains biases and errors within a framework that does not represent global human genomic variation. A high-quality reference with global representation of common variants, including single nucleotide variants (SNVs), structural variants (SVs), and functional elements is needed. The Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) aims to create a more sophisticated and complete human reference genome with a graph-based, telomere-to-telomere representation of global genomic diversity. We will leverage innovations in technology, study design, and global partnerships to construct the highest-possible quality human pangenome reference. Our effort will improve data representation and streamline analyses to enable routine assembly of complete diploid genomes. With attention to ethical frameworks, the human pangenome reference will contain a more accurate and diverse representation of global genomic variation, improve gene-disease association studies across populations, expand the scope of genomics research to the most repetitive and polymorphic regions of the genome, and serve as the ultimate genetic resource for future biomedical research and precision medicine.
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影响因子：
14.9
作者：
Arita M;Karsch-Mizrachi I;Cochrane G
通讯作者：
Cochrane G
影响因子：
48
作者：
Cheng H;Concepcion GT;Feng X;Zhang H;Li H
通讯作者：
Li H
DOI：
10.1146/annurev-genom-120219-080406
发表时间：
2020-08-31
影响因子：
8.7
作者：
Eizenga JM;Novak AM;Sibbesen JA;Heumos S;Ghaffaari A;Hickey G;Chang X;Seaman JD;Rounthwaite R;Ebler J;Rautiainen M;Garg S;Paten B;Marschall T;Sirén J;Garrison E
通讯作者：
Garrison E
影响因子：
3
作者：
Dvorkina, Tatiana;Antipov, Dmitry;Nurk, Sergey
通讯作者：
Nurk, Sergey
影响因子：
9.8
作者：
Carroll SR;Herczog E;Hudson M;Russell K;Stall S
通讯作者：
Stall S