Short-read aligner performance in germline variant identification.
Short-read aligner performance in germline variant identification.
复制标题
DOI：
10.1093/bioinformatics/btad480
复制
发表时间：
2023-08-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
读段比对是表征DNA序列变异的重要第一步。变异识别结果的准确性不仅取决于读段比对和变异识别软件的质量，还取决于这些复杂软件工具之间的相互作用。在这篇综述中，我们评估了短读比对性能的目标是优化种系变异调用的准确性。我们研究了三种通用短读比对器-BWA-MEM、Bowtie 2和Arioc-与三种种系变异调用器：DeepVariant、FreeBayes和GATK HaplotypeCaller的性能。我们讨论的读对齐器的行为的数据元素上的变异调用程序依赖，并说明如何运行时配置这些软件工具联合收割机结合，以影响变异调用性能。
Read alignment is an essential first step in the characterization of DNA sequence variation. The accuracy of variant-calling results depends not only on the quality of read alignment and variant-calling software but also on the interaction between these complex software tools. In this review, we evaluate short-read aligner performance with the goal of optimizing germline variant-calling accuracy. We examine the performance of three general-purpose short-read aligners—BWA-MEM, Bowtie 2, and Arioc—in conjunction with three germline variant callers: DeepVariant, FreeBayes, and GATK HaplotypeCaller. We discuss the behavior of the read aligners with regard to the data elements on which the variant callers rely, and illustrate how the runtime configurations of these software tools combine to affect variant-calling performance.
登录
查看更多内容
影响因子：
48
作者：
Langmead, Ben;Salzberg, Steven L.
通讯作者：
Salzberg, Steven L.
影响因子：
4.5
作者：
de Koning AP;Gu W;Castoe TA;Batzer MA;Pollock DD
通讯作者：
Pollock DD
影响因子：
2.7
作者：
Cline E;Wisittipanit N;Boongoen T;Chukeatirote E;Struss D;Eungwanichayapant A
通讯作者：
Eungwanichayapant A
影响因子：
12.3
作者：
Langmead B
通讯作者：
Langmead B
影响因子：
4.6
作者：
Kishikawa, Toshihiro;Momozawa, Yukihide;Okada, Yukinori
通讯作者：
Okada, Yukinori