The long exercise test as a functional marker of periodic paralysis.
The long exercise test as a functional marker of periodic paralysis.
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DOI：
10.1002/mus.27465
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发表时间：
2022-05
期刊：
影响因子：
3.4
通讯作者：
Fialho D
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ribeiro A;Suetterlin KJ;Skorupinska I;Tan SV;Morrow JM;Matthews E;Hanna MG;Fialho D
本研究的目的是证明长期运动试验（LET）在诊断周期性麻痹（PP）中的敏感性，并建立与临床表型和基因型的相关性。从335例LET患者的队列研究中，我们分析了67例PP和/或阳性LET基因确认的患者。32/45例经遗传学证实的PP患者在运动后显著降低（敏感性为71%）。在4例患者中，在LET前用同只手进行短时运动试验混淆了结果。敏感性在频繁（每日或每周）发作的患者中最高（8/8，100%），在每月发作的患者中居中（15/21，71%），在罕见发作的患者中最低（9/16，56%）（p=0.035，Mann-Whitney U检验）。LET阳性但未证实PP突变的患者包括具有典型PP表型的患者和具有非典型特征的患者。在我们的队列中，LET与麻痹发作的频率密切相关，这表明LET是一种功能性标志物。在频繁发作的情况下，阴性测试使得PP的诊断不太可能，但它不排除在受影响不太严重的患者中的情况。
The aim of this study was to demonstrate sensitivity of the long exercise test (LET) in the diagnosis of periodic paralysis (PP) and establish correlation with clinical phenotype and genotype. From an unselected cohort of 335 patients who had an LET we analysed 67 patients with genetic confirmation of PP and/or a positive LET. 32/45 patients with genetically confirmed PP had a significant decrement after exercise (sensitivity of 71%). Performing the short exercise test before the LET in the same hand confounded results in 4 patients. Sensitivity was highest in patients with frequent (daily or weekly) attacks (8/8, 100%), intermediate with up to monthly attacks (15/21, 71%) and lowest in those with rare attacks (9/16, 56%) (p=0.035, Mann-Whitney U test). Patients with a positive LET without confirmed PP mutation comprised those with typical PP phenotype and a group with atypical features. In our cohort, the LET is strongly correlated with the frequency of paralytic attacks suggesting a role as a functional marker. A negative test in the context of frequent attacks makes a diagnosis of PP unlikely but it does not rule out the condition in less severely affected patients.
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影响因子：
11.2
作者：
Tan, S. Veronica;Matthews, Emma;Barber, Melissa;Burge, James A.;Rajakulendran, Sanjeev;Fialho, Doreen;Sud, Richa;Haworth, Andrea;Koltzenburg, Martin;Hanna, Michael G.
通讯作者：
Hanna, Michael G.
影响因子：
9.9
作者：
Matthews E;Neuwirth C;Jaffer F;Scalco RS;Fialho D;Parton M;Raja Rayan D;Suetterlin K;Sud R;Spiegel R;Mein R;Houlden H;Schaefer A;Healy E;Palace J;Quinlivan R;Treves S;Holton JL;Jungbluth H;Hanna MG
通讯作者：
Hanna MG
影响因子：
9.9
作者：
Horga, Alejandro;Rayan, Dipa L. Raja;Hanna, Michael G.
通讯作者：
Hanna, Michael G.
DOI：
10.1136/jnnp-2015-311233
发表时间：
2016-01
期刊：
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry
影响因子：
--
作者：
Spillane J;Kullmann DM;Hanna MG
通讯作者：
Hanna MG
影响因子：
3.4
作者：
MCMANIS, PG;LAMBERT, EH;DAUBE, JR
通讯作者：
DAUBE, JR