HMG-boxes, ribosomopathies and neurodegenerative disease.
HMG-boxes, ribosomopathies and neurodegenerative disease.
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DOI：
10.3389/fgene.2023.1225832
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发表时间：
2023
影响因子：
3.7
通讯作者：
Crane-Robinson, Colyn
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Moss, Tom;LeDoux, Mark S.;Crane-Robinson, Colyn
关键词：
UBTFE210K神经退行性综合征是一种主要由上游结合因子中的从头显性变异引起的神经系统疾病，上游结合因子是核糖体RNA基因转录所必需的。这种不同寻常的核糖体病的特征是在发育的关键时期认知、行为和感觉运动功能缓慢下降。UBTF(或UBF)是一种多HMGB盒蛋白，它既作为表观遗传因子在核糖体基因上建立“开放”染色质，也作为核糖体基因RNA聚合酶I转录的基础转录因子。在这里，我们综述了UBTF变异体、核糖体RNA基因转录与神经退行性综合征之间可能的机制联系，并认为DNA拓扑可能起着重要作用。
The UBTF E210K neuroregression syndrome is a predominantly neurological disorder caused by recurrent de novo dominant variants in Upstream Binding Factor, that is, essential for transcription of the ribosomal RNA genes. This unusual form of ribosomopathy is characterized by a slow decline in cognition, behavior, and sensorimotor functioning during the critical period of development. UBTF (or UBF) is a multi-HMGB-box protein that acts both as an epigenetic factor to establish “open” chromatin on the ribosomal genes and as a basal transcription factor in their RNA Polymerase I transcription. Here we review the possible mechanistic connections between the UBTF variants, ribosomal RNA gene transcription and the neuroregression syndrome, and suggest that DNA topology may play an important role.
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