Visualising Errors in Animal Pedigree Genotype Data
Visualising Errors in Animal Pedigree Genotype Data
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动物谱系基因型数据中的错误可视化
DOI：
10.1111/j.1467-8659.2011.01950.x
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发表时间：
2011
影响因子：
2.5
通讯作者：
Graham M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Graham M
育种动物群体的遗传分析涉及确定群体谱系结构中个体间多个遗传标记的基因型遗传模式。然而，实验系谱基因型数据总是包含错误的系谱结构和相关的个体基因型，引入不一致的数据集，使他们无用的进一步分析。这些错误的决议需要考虑基因型遗传模式的背景下，系谱结构。现有的谱系可视化通常更适合人类谱系，而不太适合可能表现出跨代近亲繁殖的大型复杂动物谱系。类似地，基于表格的基因型标记数据查看器可以突出显示错误变得明显的位置，但缺乏功能和交互式视觉反馈，以允许用户在谱系中定位错误的起源。在本文中，我们详细介绍了由生物学家指导的设计研究，这些生物学家使用系谱数据，并通过方法和原型描述了连续迭代，用于在显示的系谱背景下查看基因分型错误。我们描述了每种方法如何与真实的系谱基因型数据，为什么最终我们认为他们不合适。最后，一个新的原型可视化的谱系，我们称之为“三明治视图”，详细说明，我们演示了如何有效地沟通错误的方法在谱系背景下，支持生物学家在错误识别任务。
Genetic analysis of a breeding animal population involves determining the inheritance pattern of genotypes for multiple genetic markers across the individuals in the population pedigree structure. However, experimental pedigree genotype data invariably contains errors in both the pedigree structure and in the associated individual genotypes, introducing inconsistencies into the dataset, rendering them useless for further analysis. The resolution of these errors requires consideration of genotype inheritance patterns in the context of the pedigree structure. Existing pedigree visualisations are typically more suited to human pedigrees and are less suitable for large complex animal pedigrees which may exhibit cross generational inbreeding. Similarly, table‐based viewers of genotype marker data can highlight where errors become apparent but lack the functionality and interactive visual feedback to allow users to locate the origin of errors within the pedigree. In this paper, we detail a design study steered by biologists who work with pedigree data, and describe successive iterations through approaches and prototypes for viewing genotyping errors in the context of a displayed pedigree. We describe how each approach performs with real pedigree genotype data and why eventually we deemed them unsuitable. Finally, a novel prototype visualisation for pedigrees, which we term the ‘sandwich view’, is detailed and we demonstrate how the approach effectively communicates errors in the pedigree context, supporting the biologist in the error identification task.
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