First discovered, long out of sight, finally visible: ribosomal DNA.
First discovered, long out of sight, finally visible: ribosomal DNA.
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DOI：
10.1016/j.tig.2022.02.005
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发表时间：
2022-06
影响因子：
11.4
通讯作者：
Queitsch, Christine
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hall, Ashley N.;Morton, Elizabeth;Queitsch, Christine
随着长读测序的出现，以前无法解析的基因组元素正在被重新审视，以努力产生完全完整的参考基因组。其中一个元素是核糖体DNA (rDNA)，这是一个高度保守的基因组区域，编码rrna。rDNA的基因组结构和含量在原核生物和真核生物中都是可变的，这就提出了关于rDNA生物学的有趣问题。在这里，我们考虑在rDNA中观察到的变异类型-包括位点结构和数量，拷贝数和序列变异-以及它们已知的表型后果。随着长读测序技术的最新进展，将完整的rDNA序列纳入参考基因组是触手可及的。这些知识将对理解细胞生理学和整个生物体表型背景下的rDNA生物学具有重要意义。
With the advent of long-read sequencing, previously unresolvable genomic elements are being revisited in an effort to generate fully complete reference genomes. One such element is ribosomal DNA (rDNA), the highly conserved genomic region that encodes rRNAs. Genomic structure and content of the rDNA are variable in both prokarya and eukarya, posing interesting questions about the biology of rDNA. Here, we consider the types of variation observed in rDNA – including locus structure and number, copy number, and sequence variation – and their known phenotypic consequences. With recent advances in long-read sequencing technology, incorporating the full rDNA sequence into reference genomes is within reach. This knowledge will have important implications for understanding rDNA biology within the context of cell physiology and whole-organism phenotypes.
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