Phylogenetic Analysis of the SNORD116 Locus.
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DOI：
10.3390/genes8120358
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发表时间：
2017-11-30
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Kocher MA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Good DJ;Kocher MA
SNORD 116小核仁RNA基因座（SNORD 116 @）包含在人染色体15 q11-q13上的长非编码RNA宿主基因SNHG 14内。SNORD 116基因座是一个由28个或更多个小核仁（sno）RNA组成的簇; C/D盒（SNORD）。簇内的单个RNA是串联的、高度相似的序列，称为SNORD 116 -1、SNORD 116 -2等，整个集合被称为SNORD 116。在其他染色体上也有相关的SNORD 116位点，这些额外的位点在灵长类动物中是保守的。遗传性染色体15 q11-q13缺失，包括SNORD116@位点，是父代遗传/母代印记遗传性疾病Prader-Willi综合征（PWS）的病因。使用计算机工具，沿着基于分子和基于测序的确认，进行SNORD 116 @基因座的系统发育分析。对于所有SNORD 116 snoRNA以及根据人类分组惯例使用序列和位置分组的那些，确定来自各种物种的SNORD 116@snoRNA的共有序列。这些发现的意义是在研究SNORD 116在遗传性普拉德-威利综合征患者，以及模式生物的角度。
The SNORD116 small nucleolar RNA locus (SNORD116@) is contained within the long noncoding RNA host gene SNHG14 on human chromosome 15q11-q13. The SNORD116 locus is a cluster of 28 or more small nucleolar (sno) RNAs; C/D box (SNORDs). Individual RNAs within the cluster are tandem, highly similar sequences, referred to as SNORD116-1, SNORD116-2, etc., with the entire set referred to as SNORD116@. There are also related SNORD116 loci on other chromosomes, and these additional loci are conserved among primates. Inherited chromosomal 15q11-q13 deletions, encompassing the SNORD116@ locus, are causative for the paternally-inherited/maternally-imprinted genetic condition, Prader–Willi syndrome (PWS). Using in silico tools, along with molecular-based and sequenced-based confirmation, phylogenetic analysis of the SNORD116@ locus was performed. The consensus sequence for the SNORD116@ snoRNAs from various species was determined both for all the SNORD116 snoRNAs, as well as those grouped using sequence and location according to a human grouping convention. The implications of these findings are put in perspective for studying SNORD116 in patients with inherited Prader–Willi syndrome, as well as model organisms.
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