Genomic signatures of inbreeding and mutation load in a threatened rattlesnake
Genomic signatures of inbreeding and mutation load in a threatened rattlesnake
复制标题
受威胁响尾蛇近亲繁殖和突变负荷的基因组特征
DOI：
10.1111/mec.16147
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发表时间：
2021
影响因子：
4.9
通讯作者：
Gibbs, H. Lisle
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ochoa, Alexander;Gibbs, H. Lisle
理论预测，生活在小种群中的受威胁物种将经历高水平的近亲繁殖，这将增加它们的遗传负荷，但最近的工作表明，负荷的影响可以通过清除长期种群瓶颈而最小化。使用全基因组估计的近亲繁殖和受威胁物种的遗传负荷来检验这一想法的实证研究是有限的。在这里，我们使用个人的基因组重测序数据来比较近亲繁殖的水平，遗传负荷（估计为突变负荷）和人口的历史，在受威胁的东部massasauga响尾蛇（Sistrurus catenatus），它存在于小的孤立的人群，和密切相关，但远交的西部massasauga响尾蛇（Sistrurus tergeminus）。在近亲繁殖方面，S.catenatusgenomes有更多的运行不同大小的纯合性，表明持续的近亲繁殖，通过反复的瓶颈相比，S. tergeminus。在物种水平上，与链状链球菌相比，远系链球菌具有更高的全基因组突变负荷水平，其形式为更多数量的衍生有害突变，这可能是由于链状链球菌中有害突变的长期清除。相比之下，在链状链球菌种群内逃避物种水平漂移效应的突变通常在纯合基因型中比在S.tergeminus中更常见，这表明在较小的链状链球菌种群中大多数突变的纯化选择效率降低。我们的研究结果支持一个新兴的想法，即历史人口的受威胁物种有显着影响的遗传负荷的类型，影响实施的保护行动，如遗传救援。
Theory predicts that threatened species living in small populations will experience high levels of inbreeding that will increase their genetic load, but recent work suggests that the impact of load may be minimized by purging resulting from long‐term population bottlenecks. Empirical studies that examine this idea using genome‐wide estimates of inbreeding and genetic load in threatened species are limited. Here we use individual genome resequencing data to compare levels of inbreeding, levels of genetic load (estimated as mutation load) and population history in threatened Eastern massasauga rattlesnakes (Sistrurus catenatus), which exist in small isolated populations, and closely related yet outbred Western massasauga rattlesnakes (Sistrurus tergeminus). In terms of inbreeding,S.catenatusgenomes had a greater number of runs of homozygosity of varying sizes, indicating sustained inbreeding through repeated bottlenecks when compared toS.tergeminus. At the species level, outbredS.tergeminushad higher genome‐wide levels of mutation load in the form of greater numbers of derived deleterious mutations compared toS.catenatus, presumably due to long‐term purging of deleterious mutations inS.catenatus. In contrast, mutations that escaped species‐level drift effects withinS.catenatuspopulations were in general more frequent and more often found in homozygous genotypes than inS.tergeminus, suggesting a reduced efficiency of purifying selection in smallerS.catenatuspopulations for most mutations. Our results support an emerging idea that the historical demography of a threatened species has a significant impact on the type of genetic load present, which impacts implementation of conservation actions such as genetic rescue.
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