Leukocytes with chromosome Y loss have reduced abundance of the cell surface immunoprotein CD99.
Leukocytes with chromosome Y loss have reduced abundance of the cell surface immunoprotein CD99.
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DOI：
10.1038/s41598-021-94588-5
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发表时间：
2021-07-26
影响因子：
4.6
通讯作者：
Forsberg LA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mattisson J;Danielsson M;Hammond M;Davies H;Gallant CJ;Nordlund J;Raine A;Edén M;Kilander L;Ingelsson M;Dumanski JP;Halvardson J;Forsberg LA
免疫细胞中 Y 染色体马赛克丢失 (LOY) 是一种男性特异性突变，与发病和死亡风险增加相关。 CD99 基因位于 X 和 Y 染色体的假常染色体区域，编码对白细胞和免疫系统功能的几个关键特性至关重要的细胞表面蛋白。在这里，我们使用 CITE-seq 对单细胞中 CD99 衍生的 mRNA 和细胞表面 CD99 蛋白丰度与 LOY 的关系进行同步定量。在所研究的所有六种类型的白细胞中，与没有这种非整倍性的细胞相比，LOY细胞表面的CD99分子丰度较低，而常染色体上的基因编码的CD蛋白的丰度与LOY无关。这些结果将单细胞中的 LOY 与蛋白质水平上的免疫相关细胞特性联系起来，为受血液白细胞中嵌合 Y 染色体缺失影响的男性疾病易感性提供了机制见解。
Mosaic loss of chromosome Y (LOY) in immune cells is a male-specific mutation associated with increased risk for morbidity and mortality. The CD99 gene, positioned in the pseudoautosomal regions of chromosomes X and Y, encodes a cell surface protein essential for several key properties of leukocytes and immune system functions. Here we used CITE-seq for simultaneous quantification of CD99 derived mRNA and cell surface CD99 protein abundance in relation to LOY in single cells. The abundance of CD99 molecules was lower on the surfaces of LOY cells compared with cells without this aneuploidy in all six types of leukocytes studied, while the abundance of CD proteins encoded by genes located on autosomal chromosomes were independent from LOY. These results connect LOY in single cells with immune related cellular properties at the protein level, providing mechanistic insight regarding disease vulnerability in men affected with mosaic chromosome Y loss in blood leukocytes.
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影响因子：
9.8
作者：
Dumanski JP;Lambert JC;Rasi C;Giedraitis V;Davies H;Grenier-Boley B;Lindgren CM;Campion D;Dufouil C;European Alzheimer’s Disease Initiative Investigators;Pasquier F;Amouyel P;Lannfelt L;Ingelsson M;Kilander L;Lind L;Forsberg LA
通讯作者：
Forsberg LA
影响因子：
14.9
作者：
Howe KL;Achuthan P;Allen J;Allen J;Alvarez-Jarreta J;Amode MR;Armean IM;Azov AG;Bennett R;Bhai J;Billis K;Boddu S;Charkhchi M;Cummins C;Da Rin Fioretto L;Davidson C;Dodiya K;El Houdaigui B;Fatima R;Gall A;Garcia Giron C;Grego T;Guijarro-Clarke C;Haggerty L;Hemrom A;Hourlier T;Izuogu OG;Juettemann T;Kaikala V;Kay M;Lavidas I;Le T;Lemos D;Gonzalez Martinez J;Marugán JC;Maurel T;McMahon AC;Mohanan S;Moore B;Muffato M;Oheh DN;Paraschas D;Parker A;Parton A;Prosovetskaia I;Sakthivel MP;Salam AIA;Schmitt BM;Schuilenburg H;Sheppard D;Steed E;Szpak M;Szuba M;Taylor K;Thormann A;Threadgold G;Walts B;Winterbottom A;Chakiachvili M;Chaubal A;De Silva N;Flint B;Frankish A;Hunt SE;IIsley GR;Langridge N;Loveland JE;Martin FJ;Mudge JM;Morales J;Perry E;Ruffier M;Tate J;Thybert D;Trevanion SJ;Cunningham F;Yates AD;Zerbino DR;Flicek P
通讯作者：
Flicek P
影响因子：
20.3
作者：
Bremond, Aurore;Meynet, Ophelie;Bernard, Ghislaine
通讯作者：
Bernard, Ghislaine
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1007/s00018-021-03822-w
发表时间：
2021-04
期刊：
Cellular and molecular life sciences : CMLS
影响因子：
--
作者：
Dumanski JP;Halvardson J;Davies H;Rychlicka-Buniowska E;Mattisson J;Moghadam BT;Nagy N;Węglarczyk K;Bukowska-Strakova K;Danielsson M;Olszewski P;Piotrowski A;Oerton E;Ambicka A;Przewoźnik M;Bełch Ł;Grodzicki T;Chłosta PL;Imreh S;Giedraitis V;Kilander L;Nordlund J;Ameur A;Gyllensten U;Johansson Å;Józkowicz A;Siedlar M;Klich-Rączka A;Jaszczyński J;Enroth S;Baran J;Ingelsson M;Perry JRB;Ryś J;Forsberg LA
通讯作者：
Forsberg LA