Altered enamelin phosphorylation site causes amelogenesis imperfecta.
Altered enamelin phosphorylation site causes amelogenesis imperfecta.
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DOI：
10.1177/0022034510365662
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发表时间：
2010-07
影响因子：
7.6
通讯作者：
Hu JC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chan HC;Mai L;Oikonomopoulou A;Chan HL;Richardson AS;Wang SK;Simmer JP;Hu JC
釉蛋白基因（enamelin gene，ENAM）的缺陷导致釉质发育迟缓（amelogenesis prostaglata，AI）。我们的目的是确定遗传病因的釉质发育不全的白人先证者。我们的假设是ENAM有缺陷。先证者和他的父亲在ENAM中有AG插入（g.13185_13186insAG; p.422FsX448），之前在斯洛文尼亚和土耳其的AI基因组中发现。先证者，他的兄弟，和他的母亲有一个新的错义突变（g.12573C>T），取代亮氨酸的磷酸化丝氨酸（p.S216L）在32 kDa的釉蛋白裂解产物。在这个家族中，一个ENAM等位基因的缺陷导致轻微的点蚀或局部釉质发育不全，而两个等位基因的缺陷导致严重的釉质畸形，牙本质上几乎没有或没有矿物覆盖。Ser 216是32-kDa釉蛋白上的两个丝氨酸之一，被高尔基体酪蛋白激酶磷酸化，被认为介导钙结合。我们认为釉蛋白的磷酸化对其功能至关重要。
Defects in the enamelin gene (ENAM) cause amelogenesis imperfecta (AI). Our objective was to identify the genetic etiology of enamel hypoplasia in a Caucasian proband. Our hypothesis was that ENAM was defective. The proband and his father have an AG insertion (g.13185_13186insAG; p.422FsX448) in ENAM previously identified in AI kindreds from Slovenia and Turkey. The proband, his brother, and his mother have a novel missense mutation (g.12573C>T) that substitutes leucine for a phosphorylated serine (p.S216L) in the 32-kDa enamelin cleavage product. In this family a defect in one ENAM allele caused minor pitting or localized enamel hypoplasia, whereas defects in both alleles caused severe enamel malformations, with little or no mineral covering dentin. Ser216 is one of two serines on the 32-kDa enamelin that is phosphorylated by Golgi casein kinase and is thought to mediate calcium binding. We propose that phosphorylation of enamelin is critical for its function.
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影响因子：
7.6
作者：
Bouropoulos, N;Moradian-Oldak, J
通讯作者：
Moradian-Oldak, J
影响因子：
2.7
作者：
Hu, Jan C. -C.;Chun, Yong-Hee P.;Simmer, James P.
通讯作者：
Simmer, James P.
DOI：
10.1073/pnas.0638023100
发表时间：
2003-04-01
影响因子：
11.1
作者：
Kawasaki, K;Weiss, KM
通讯作者：
Weiss, KM
影响因子：
4.8
作者：
Simmer, James P.;Hu, Yuanyuan;Hu, Jan C. -C.
通讯作者：
Hu, Jan C. -C.
影响因子：
3
作者：
Hart, PS;Michalec, MD;Wright, JT
通讯作者：
Wright, JT