What Is the Cause of the Chronic Erythematous Scaling Plaques on This 22-Month-Old Girl and Her Family?
What Is the Cause of the Chronic Erythematous Scaling Plaques on This 22-Month-Old Girl and Her Family?
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这位 22 个月大的女孩及其家人出现慢性红斑鳞屑的原因是什么？
DOI：
10.1177/0009922817738347
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发表时间：
2018
影响因子：
1.6
通讯作者：
Morrell,DeanS
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ro,Teresa;Sood,Amika;Kelly,KevinJ;Morrell,DeanS
Ro等875人接种破伤风疫苗均属正常。基因测序发现STAT1中存在R274Q杂合突变。先前的记录显示，她的母亲和姐妹也在信号转导和转录激活因子1(STAT1)基因上发生了功能增强突变。患者的疾病表现主要是她的三叉神经区的皮肤。她的病程也因表面感染甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、传染性软骨病和溃烂而变得复杂。她没有任何自身免疫异常。她的皮肤真菌感染用口服伊曲康唑、1%克霉唑乳膏和0.1%曲安奈德乳膏治疗，而口服伊维菌素则需要根除溃疡。对于她的浅表葡萄球菌感染，她接受了两个疗程的头孢氨苄治疗，然后预防性服用磺胺甲恶唑/甲氧苄啶。通过上述治疗方案，她的临床症状有所改善，随后的酵母菌筛查仍为阴性。
Ro et al 875 to tetanus vaccination was normal. Genetic sequencing identified a heterozygous R274Q mutation in STAT1. Prior records revealed that her mother and sisters also had gainof-function mutations in the signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) gene. The patient’s disease manifestation was primarily cutaneous in her intertriginous regions. Her course was also complicated by superficial infections with methicillin-sensitive Staphylococcus aureus and molluscum contagiosum as well as scabies. She did not have any autoimmune abnormalities. Her cutaneous fungal infection was treated with oral itraconazole, clotrimazole 1% cream, and triamcinolone 0.1% cream while oral ivermectin was required for eradication of scabies. For her superficial staphylococcal infection, she received 2 courses of cephalexin followed by prophylactic dosing with sulfamethoxazole/trimethoprim. She clinically improved with the above therapeutic regimens with subsequent yeast screens remaining negative.
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1990
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