Skeletal Muscle Laminopathies: A Review of Clinical and Molecular Features.
Skeletal Muscle Laminopathies: A Review of Clinical and Molecular Features.
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DOI：
10.3390/cells5030033
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发表时间：
2016-08-11
期刊：
影响因子：
6
通讯作者：
Bernasconi P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Maggi L;Carboni N;Bernasconi P
LMNA相关疾病是由LMNA基因突变引起的，LMNA基因通过选择性剪接编码核膜蛋白，层合蛋白A和C。层压板病与多种疾病表型相关，包括神经肌肉、心脏、代谢紊乱和早衰综合征。与LMNA基因突变相关的最常见疾病的特征是骨骼和心肌受累。本文将重点介绍主要影响骨骼肌的椎板病的遗传学和临床特征。虽然这些患者只有对症治疗，但在阐明发病机制和改善治疗方面取得了许多成就。
LMNA-related disorders are caused by mutations in the LMNA gene, which encodes for the nuclear envelope proteins, lamin A and C, via alternative splicing. Laminopathies are associated with a wide range of disease phenotypes, including neuromuscular, cardiac, metabolic disorders and premature aging syndromes. The most frequent diseases associated with mutations in the LMNA gene are characterized by skeletal and cardiac muscle involvement. This review will focus on genetics and clinical features of laminopathies affecting primarily skeletal muscle. Although only symptomatic treatment is available for these patients, many achievements have been made in clarifying the pathogenesis and improving the management of these diseases.
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影响因子：
37.8
作者：
Brodsky, GL;Muntoni, F;Mestroni, L
通讯作者：
Mestroni, L
影响因子：
2.8
作者：
Chaouch, M;Allal, Y;Grid, D
通讯作者：
Grid, D
影响因子：
3.7
作者：
Boudreau É;Labib S;Bertrand AT;Decostre V;Bolongo PM;Sylvius N;Bonne G;Tesson F
通讯作者：
Tesson F
DOI：
10.1016/s0960-8966(03)00063-4
发表时间：
2003-08-01
期刊：
Neuromuscular disorders : NMD
影响因子：
--
作者：
Bonne, Gisele;Yaou, Rabah Ben;Wehnert, Manfred
通讯作者：
Wehnert, Manfred
DOI：
10.4161/nucl.36289
发表时间：
2014-09
期刊：
Nucleus (Austin, Tex.)
影响因子：
--
作者：
Camozzi D;Capanni C;Cenni V;Mattioli E;Columbaro M;Squarzoni S;Lattanzi G
通讯作者：
Lattanzi G