Duplication hotspots, rare genomic disorders, and common disease.
Duplication hotspots, rare genomic disorders, and common disease.
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DOI：
10.1016/j.gde.2009.04.003
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发表时间：
2009-06
影响因子：
4
通讯作者：
Eichler, Evan E.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mefford, Heather C.;Eichler, Evan E.
人类基因组富含散布的片段重复，这些重复使大约 10% 的基因组对不等交换导致的反复微缺失和微重复敏感。我们回顾了最近发现的这些基因组热点内的反复重排及其与综合症和非综合症疾病的关联。对常见复杂遗传病的研究表明，这些反复发生的事件的一部分在自闭症、精神分裂症和癫痫症中发挥着重要作用。基因组热点模型可能为理解罕见变异在常见疾病中的作用提供一种强有力的方法。
The human genome is enriched in interspersed segmental duplications that sensitize approximately 10% of our genome to recurrent microdeletions and microduplications as a result of unequal crossing over. We review the recent discovery of recurrent rearrangements within these genomic hotspots and their association with both syndromic and non-syndromic diseases. Studies of common complex genetic disease show that a subset of these recurrent events plays an important role in autism, schizophrenia and epilepsy. The genomic hotspot model may provide a powerful approach for understanding the role of rare variants in common disease.
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影响因子：
30.8
作者：
Helbig I;Mefford HC;Sharp AJ;Guipponi M;Fichera M;Franke A;Muhle H;de Kovel C;Baker C;von Spiczak S;Kron KL;Steinich I;Kleefuss-Lie AA;Leu C;Gaus V;Schmitz B;Klein KM;Reif PS;Rosenow F;Weber Y;Lerche H;Zimprich F;Urak L;Fuchs K;Feucht M;Genton P;Thomas P;Visscher F;de Haan GJ;Møller RS;Hjalgrim H;Luciano D;Wittig M;Nothnagel M;Elger CE;Nürnberg P;Romano C;Malafosse A;Koeleman BP;Lindhout D;Stephani U;Schreiber S;Eichler EE;Sander T
通讯作者：
Sander T
影响因子：
3.5
作者：
Edelmann, L;Pandita, RK;Morrow, BE
通讯作者：
Morrow, BE
影响因子：
56.9
作者：
Bailey, JA;Gu, ZP;Eichler, EE
通讯作者：
Eichler, EE
影响因子：
9.8
作者：
Ben-Shachar, Shay;Ou, Zhishuo;Patel, Ankita
通讯作者：
Patel, Ankita
影响因子：
9.8
作者：
Klopocki, Eva;Schulze, Harald;Mundlos, Stefan
通讯作者：
Mundlos, Stefan