Chromothripsis and human disease: piecing together the shattering process.
Chromothripsis and human disease: piecing together the shattering process.
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DOI：
10.1016/j.cell.2012.01.006
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发表时间：
2012-01-20
期刊：
影响因子：
64.5
通讯作者：
Wilson RK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Maher CA;Wilson RK
高通量基因组学前所未有的分辨率使得最近发现了一种现象，即基因组的特定区域被粉碎，然后通过一个单一的破坏性事件缝合在一起，称为chromothripsis。管理这一过程的潜在机制现在正在出现，这对我们理解基因组重排在发育和疾病中的作用有影响。
The unprecedented resolution of high-throughput genomics has enabled the recent discovery of a phenomenon by which specific regions of the genome are shattered and then stitched together via a single devastating event, referred to as chromothripsis. Potential mechanisms governing this process are now emerging, with implications for our understanding of the role of genomic rearrangements in development and disease.
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影响因子：
3.5
作者：
Stanulla, M;Chhalliyil, P;Aplan, PD
通讯作者：
Aplan, PD
影响因子：
64.5
作者：
Rausch T;Jones DT;Zapatka M;Stütz AM;Zichner T;Weischenfeldt J;Jäger N;Remke M;Shih D;Northcott PA;Pfaff E;Tica J;Wang Q;Massimi L;Witt H;Bender S;Pleier S;Cin H;Hawkins C;Beck C;von Deimling A;Hans V;Brors B;Eils R;Scheurlen W;Blake J;Benes V;Kulozik AE;Witt O;Martin D;Zhang C;Porat R;Merino DM;Wasserman J;Jabado N;Fontebasso A;Bullinger L;Rücker FG;Döhner K;Döhner H;Koster J;Molenaar JJ;Versteeg R;Kool M;Tabori U;Malkin D;Korshunov A;Taylor MD;Lichter P;Pfister SM;Korbel JO
通讯作者：
Korbel JO
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作者：
Kloosterman, Wigard P.;Guryev, Victor;Cuppen, Edwin
通讯作者：
Cuppen, Edwin
影响因子：
20.3
作者：
Magrangeas, Florence;Avet-Loiseau, Herve;Minvielle, Stephane
通讯作者：
Minvielle, Stephane
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作者：
Lieber MR
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Lieber MR