A Kmer-based paired-end read de novo assembler and genotyper for canine MHC class I genotyping.
A Kmer-based paired-end read de novo assembler and genotyper for canine MHC class I genotyping.
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基于kmer的配对末端读取从头汇编器和犬MHC I类基因分型的Genotyper。
DOI：
10.1016/j.isci.2023.105996
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发表时间：
2023-02-17
期刊：
影响因子：
5.8
通讯作者：
Zhao, Shaying
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Feng, Yuan;Hess, Paul R.;Tompkins, Stephen M.;Hildebrand, William H.;Zhao, Shaying
主要组织相容性复合体 I 类 (MHC-I) 基因具有高度多态性。需要 MHC-I 基因分型来确定个体 T 细胞库可用的肽表位。由于已知的犬类等位基因非常有限，当前的基因分型软件工具不适用于狗。为了解决这个问题，我们开发了一种基于 Kmer 的双端读段 (KPR) 从头组装器和基因分型器，它将 MHC-I 区域的双端 RNA-seq 读段组装成重叠群，然后对每个重叠群进行基因分型并估计其表达水平。 KPR 工具在输入新等位基因方面优于其他流行的软件。我们使用 KPR 工具从已发布的数据集中成功对 152 只狗进行了基因分型。该研究发现了 33 个假定的新等位基因，在 4 个狗品种中发现了显性等位基因，并在 152 只狗中建立了等位基因多样性和表达景观。我们的软件满足生物医学研究的重大需求。 KPR 软件对 DLA-I 等位基因进行基因分型并使用 RNA-seq 数据估计表达 KPR 执行从头组装，在分型新等位基因方面优于其他工具 对 152 只狗进行分型，使用 DLA-88 等位基因生物计算方法在 4 个品种的 DLA-12 和 DLA-88L 等位基因簇中发现 33 个推定的新等位基因和显性等位基因；计算生物信息学；基因组分析
The major histocompatibility complex class I (MHC-I) genes are highly polymorphic. MHC-I genotyping is required for determining the peptide epitopes available to an individual’s T-cell repertoire. Current genotyping software tools do not work for the dog, due to very limited known canine alleles. To address this, we developed a Kmer-based paired-end read (KPR) de novo assembler and genotyper, which assemble paired-end RNA-seq reads from MHC-I regions into contigs, and then genotype each contig and estimate its expression level. KPR tools outperform other popular software examined in typing new alleles. We used KPR tools to successfully genotype152 dogs from a published dataset. The study discovers 33 putative new alleles, finds dominant alleles in 4 dog breeds, and builds allele diversity and expression landscapes among the 152 dogs. Our software meets a significant need in biomedical research. KPR software genotypes DLA-I alleles and estimates expression using RNA-seq data KPR performs de novo assembly and outperforms other tools in typing new alleles Typing 152 dogs uncovers 33 putative new alleles and dominant alleles in 4 breeds DLA-12 and DLA-88L alleles cluster with DLA-88 alleles Biocomputational method; Computational bioinformatics; Genomic analysis
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