Deletion of the paired alpha 5(IV) and alpha 6(IV) collagen genes in inherited smooth muscle tumors.
Deletion of the paired alpha 5(IV) and alpha 6(IV) collagen genes in inherited smooth muscle tumors.
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遗传性平滑肌肿瘤中配对的 α 5(IV) 和 α 6(IV) 胶原蛋白基因的缺失。
DOI：
10.1126/science.8356449
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发表时间：
1993
期刊：
影响因子：
56.9
通讯作者：
S. Reeders
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jing Zhou;T. Mochizuki;H. Smeets;C. Antignac;P. Laurila;A. D. Paepe;K. Tryggvason;S. Reeders
编码α 6（IV）胶原蛋白的基因COL 4A 6以头对头排列在人类X染色体上，位于α 5（IV）胶原蛋白基因COL 4A 5的452个碱基对内。在早期的研究中，在Alport综合征（AS）（一种遗传性基底膜缺陷）患者的一个亚组中检测到COL 4A 5基因内缺失。在某些家族中，AS与弥漫性平滑肌瘤病（DL）共分离，这是一种良性平滑肌肿瘤素质。这里显示AS-DL患者携带破坏COL 4A 5和COL 4A 6的缺失。因此，IV型胶原可以调节平滑肌分化和形态发生。
The gene encoding alpha 6(IV) collagen, COL4A6, was identified on the human X chromosome in a head-to-head arrangement and within 452 base pairs of the alpha 5(IV) collagen gene, COL4A5. In earlier studies, intragenic deletions of COL4A5 were detected in a subset of patients with Alport syndrome (AS), a hereditary defect of basement membranes. In some families, AS cosegregates with diffuse leiomyomatosis (DL), a benign smooth muscle tumor diathesis. Here it is shown that patients with AS-DL harbor deletions that disrupt both COL4A5 and COL4A6. Thus, type IV collagen may regulate smooth muscle differentiation and morphogenesis.
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DOI：
--
发表时间：
1991
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Gunwar,S;Ballester,F;Kalluri,R;Timoneda,J;Chonko,AM;Edwards,SJ;Noelken,ME;Hudson,BG
通讯作者：
Hudson,BG
影响因子：
9.8
作者：
K. Morrison;M. Mariyama;T. Yang-Feng;S. Reeders
通讯作者：
K. Morrison;M. Mariyama;T. Yang-Feng;S. Reeders
DOI：
--
发表时间：
1988-11
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
R. Soininen;M. Huotari;S. L. Hostikka;D. J. Prockop;Karl Tryggvason
通讯作者：
R. Soininen;M. Huotari;S. L. Hostikka;D. J. Prockop;Karl Tryggvason
DOI：
10.1016/s0021-9258(18)47648-x
发表时间：
1987-06
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
R. Butkowski;J. Langeveld;J. Wieslander;J. Hamilton;B. Hudson
通讯作者：
R. Butkowski;J. Langeveld;J. Wieslander;J. Hamilton;B. Hudson
影响因子：
56.9
作者：
BARKER, DF;HOSTIKKA, SL;TRYGGVASON, K
通讯作者：
TRYGGVASON, K