Structural rearrangement of the retinoblastoma gene in human breast carcinoma.
Structural rearrangement of the retinoblastoma gene in human breast carcinoma.
复制标题
人类乳腺癌中视网膜母细胞瘤基因的结构重排。
DOI：
10.1126/science.3175651
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发表时间：
1988
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Fung,YK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
T'Ang,A;Varley,JM;Chakraborty,S;Murphree,AL;Fung,YK
人类视网膜母细胞瘤基因的结构变化已在视网膜母细胞瘤和包括骨肉瘤在内的一些临床相关肿瘤中得到证实。在25%的乳腺肿瘤细胞系和7%的原发肿瘤细胞系中观察到视网膜母细胞瘤基因(RB1)的结构异常。这些变化包括纯合子内部缺失和RB1的完全缺失；在其中一个细胞系中观察到外显子的复制。在所有情况下，结构变化要么导致RB1转录本的缺失，要么导致转录本的截短。在原发瘤或肾母细胞瘤、宫颈癌或肝癌细胞系中，DNA印迹分析未检测到RB1基因明显缺陷。这些结果进一步支持了人类RB1基因对特定类型的癌症具有多效性的概念。
Structural changes of the human retinoblastoma gene have been demonstrated previously in retinoblastoma and some clinically related tumors including osteosarcoma. Structural aberrations of the retinoblastoma locus (RB1) were observed in 25% of breast tumor cell lines studied and 7% of the primary tumors. These changes include homozygous internal deletions and total deletion of RB1; a duplication of an exon was observed in one of the cell lines. In all cases, structural changes either resulted in the absence or truncation of the RB1 transcript. No obvious defect in RB1 was detected by DNA blot analysis in primary tumors or cell lines from Wilms' tumor, cervical carcinoma, or hepatoma. These results further support the concept that the human RB1 gene has pleiotropic effects on specific types of cancer.
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