Cilia and Diseases.
Cilia and Diseases.
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DOI：
10.1093/biosci/biu174
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发表时间：
2014-12-01
期刊：
影响因子：
10.1
通讯作者：
Witman GB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Brown JM;Witman GB
近几十年来，纤毛已经从相对模糊的位置，了解多种复杂的人类疾病的重要性。这些疾病现在被称为纤毛病，对全世界数百万人造成毁灭性的影响。在这篇评论中，主要是为教师和学生写的，他们可能还没有意识到最近在这一领域令人兴奋的发展，我们提供了我们目前对纤毛和人类疾病的了解的一般概述。我们首先介绍纤毛结构和组装，并指出它们在人体中的位置。然后，我们讨论了选定的睫状体病的临床特点，重点是原发性睫状体运动障碍，多囊肾病，视网膜变性。睫状体病研究的历史涉及基础科学和临床科学之间迷人的相互作用，在时间轴中突出显示。最后，我们总结了个别模式生物的相对优势，纤毛病变的研究，其中许多是适合课堂使用。
In recent decades, cilia have moved from relative obscurity to a position of importance for understanding multiple complex human diseases. Now termed the ciliopathies, these diseases inflict devastating effects on millions of people worldwide. In this review, written primarily for teachers and students who may not yet be aware of the recent exciting developments in this field, we provide a general overview of our current understanding of cilia and human disease. We start with an introduction to cilia structure and assembly and indicate where they are found in the human body. We then discuss the clinical features of selected ciliopathies, with an emphasis on primary ciliary dyskinesia, polycystic kidney disease, and retinal degeneration. The history of ciliopathy research involves a fascinating interplay between basic and clinical sciences, highlighted in a timeline. Finally, we summarize the relative strengths of individual model organisms for ciliopathy research; many of these are suitable for classroom use.
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影响因子：
5.2
作者：
Forsythe, Elizabeth;Beales, Philip L.
通讯作者：
Beales, Philip L.
影响因子：
64.8
作者：
Barr, MM;Sternberg, PW
通讯作者：
Sternberg, PW
影响因子：
7.5
作者：
Drummond, Iain A.
通讯作者：
Drummond, Iain A.
DOI：
10.1083/jcb.201006105
发表时间：
2010-09-06
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Craige B;Tsao CC;Diener DR;Hou Y;Lechtreck KF;Rosenbaum JL;Witman GB
通讯作者：
Witman GB
影响因子：
3.5
作者：
Aldahmesh, Mohammed A;Li, Yuanyuan;Alkuraya, Fowzan S
通讯作者：
Alkuraya, Fowzan S