The clinical and molecular genetic approach to Duchenne and Becker muscular dystrophy: an updated protocol.
The clinical and molecular genetic approach to Duchenne and Becker muscular dystrophy: an updated protocol.
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杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症的临床和分子遗传学方法：更新方案。
DOI：
10.1136/jmg.34.10.805
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发表时间：
1997
影响因子：
4
通讯作者：
Dr van Essen
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
A. Essen;A. Kneppers;ANNEMIEKE H. Hout;H. Scheffer;I. Ginjaar;Leo P ten Kate;G. V. Ommen;M. Buys;E. Bakker;C. Buys;G. V. Ommen;Dr van Essen
通过 Southern blotting 或多重 PCR，可以在大约 65-70% 的患者中检测到 Duchenne 和 Becker 肌营养不良症中肌营养不良蛋白基因的大重排。随后，可以通过评估相关条带的强度来检测载体，但优选地通过非定量测试方法。目前正在检测杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症的微损伤。单链构象分析、异源双链分析和蛋白质截短测试主要用于此目的。在本文中，我们回顾了检测患者和携带者中大小突变的可用方法，并提出了一种对 DMD 和 BMD 家族进行遗传分析和遗传咨询（包括产前和植入前诊断）的系统方法。
Detection of large rearrangements in the dystrophin gene in Duchenne and Becker muscular dystrophy is possible in about 65-70% of patients by Southern blotting or multiplex PCR. Subsequently, carrier detection is possible by assessing the intensity of relevant bands, but preferably by a non-quantitative test method. Detection of microlesions in Duchenne and Becker muscular dystrophy is currently under way. Single strand conformational analysis, heteroduplex analysis, and the protein truncation test are mostly used for this purpose. In this paper we review the available methods for detection of large and small mutations in patients and in carriers and propose a systematic approach for genetic analysis and genetic counselling of DMD and BMD families, including prenatal and preimplantation diagnosis.
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影响因子：
158.5
作者：
Duggan, DJ;Gorospe, JR;Kunel, RW
通讯作者：
Kunel, RW
影响因子：
3.5
作者：
N. V. van Orsouw;D. Li;P. van der Vlies;H. Scheffer;C. Eng;C. Buys;F. Li;J. Vijg
通讯作者：
N. V. van Orsouw;D. Li;P. van der Vlies;H. Scheffer;C. Eng;C. Buys;F. Li;J. Vijg
来自杜氏肌营养不良症携带者的克隆性成肌细胞中的肌营养不良蛋白分析。
影响因子：
9.8
作者：
Hurko,O;Hoffman,EP;McKee,L;Johns,DR;Kunkel,LM
通讯作者：
Kunkel,LM
通过 RNA 单链构象多态性 (rSSCP) 筛选突变：与 DNA-SSCP 的比较。
影响因子：
14.9
作者：
Sarkar,G;Yoon,HS;Sommer,SS
通讯作者：
Sommer,SS
羊水细胞、绒毛膜绒毛细胞和成纤维细胞肌生成激活后肌营养不良蛋白表达的分析。
DOI：
10.1056/nejm199309233291303
发表时间：
1993
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Sancho,S;Mongini,T;Tanji,K;Tapscott,SJ;Walker,WF;Weintraub,H;Miller,AD;Miranda,AF
通讯作者：
Miranda,AF