2,8-Dihydroxyadenine urolithiasis in a patient with considerable residual adenine phosphoribosyltransferase activity in cell extracts but with mutations in both copies of APRT.
2,8-Dihydroxyadenine urolithiasis in a patient with considerable residual adenine phosphoribosyltransferase activity in cell extracts but with mutations in both copies of APRT.
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2,8-二羟基腺嘌呤尿石症患者的细胞提取物中具有相当大的残留腺嘌呤磷酸核糖转移酶活性，但 APRT 的两个拷贝均存在突变。
DOI：
10.1006/mgme.2000.3142
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发表时间：
2001
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Sahota,A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Deng,L;Yang,M;Frund,S;Wessel,T;DeAbreu,RA;Tischfield,JA;Sahota,A
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