DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma.
DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma.
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DOI：
10.1126/science.1174334
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发表时间：
2009-08-21
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Goodfellow PJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hill DA;Ivanovich J;Priest JR;Gurnett CA;Dehner LP;Desruisseau D;Jarzembowski JA;Wikenheiser-Brokamp KA;Suarez BK;Whelan AJ;Williams G;Bracamontes D;Messinger Y;Goodfellow PJ
胸膜肺母细胞瘤（PPB）是一种罕见的儿童肺部肿瘤，通常是遗传性癌症综合征的一部分。PPBs由易发生恶性转化的间充质细胞和上皮细胞衬里的囊肿组成。在一部分患者中，间充质细胞的囊肿过度生长导致肉瘤的形成。在这里，我们发现11个多重PPB家族携带杂合种系突变inDICER1，一个编码核糖核酸内切酶的基因，对小的非编码调节rna的产生至关重要。在PPB肿瘤的上皮成分中检测不到DICER1蛋白的表达，但在恶性间质（肉瘤）中保留。我们假设发育中的肺上皮中DICER1的缺失改变了促进间充质细胞增殖的扩散因子的调节。
Pleuropulmonary blastoma (PPB) is a rare pediatric lung tumor that is often part of an inherited cancer syndrome. PPBs consist of mesenchymal cells that are susceptible to malignant transformation and cysts lined by epithelial cells. In a subset of patients, overgrowth of the cysts by mesenchymal cells leads to sarcoma formation. Here, we show that 11 multiplex PPB families harbor heterozygous germline mutations inDICER1, a gene encoding an endoribonuclease critical to the generation of small noncoding regulatory RNAs. Expression of DICER1 protein was undetectable in the epithelial component of PPB tumors but was retained in the malignant mesenchyme (sarcoma). We hypothesize that loss of DICER1 in the epithelium of the developing lung alters the regulation of diffusible factors that promote mesenchymal proliferation.
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影响因子：
3.7
作者：
Morita S;Hara A;Kojima I;Horii T;Kimura M;Kitamura T;Ochiya T;Nakanishi K;Matoba R;Matsubara K;Hatada I
通讯作者：
Hatada I
DOI：
10.1073/pnas.0510839103
发表时间：
2006-02-14
影响因子：
11.1
作者：
Harris, KS;Zhang, Z;Sun, X
通讯作者：
Sun, X
影响因子：
5.6
作者：
Hill, Dana Ashlev;Jarenzbowski, Jason A.;Dehner, Louis P.
通讯作者：
Dehner, Louis P.
影响因子：
5.1
作者：
Priest, JR;Watterson, J;Dehner, LP
通讯作者：
Dehner, LP
影响因子：
6.2
作者：
Priest, JR;McDermott, MB;Dehner, LP
通讯作者：
Dehner, LP