Germ-line mutations in the first 14 exons of the adenomatous polyposis coli (APC) gene.
Germ-line mutations in the first 14 exons of the adenomatous polyposis coli (APC) gene.
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腺瘤性息肉病大肠杆菌 (APC) 基因前 14 个外显子发生种系突变。
DOI：
--
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发表时间：
1993
影响因子：
9.8
通讯作者：
G. Thomas
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
S. Olschwang;P. Laurent;J. Groden;Raymond White;G. Thomas
应用变性梯度凝胶电泳法对160例家族性大肠息肉病(APC)综合征患者进行了APC基因前14个外显子的筛查。观察到四个与疾病表型无关的沉默突变对应的多态变异。在26名患者中观察到了预测会改变APC基因编码特性的突变。所有这些突变都可能导致异常剪接，由于终止密码子的出现而导致截短的APC蛋白的合成，或者导致翻译阅读框架的改变。观察到21次单碱基对替换。最常见的突变(8例)是C-to-T改变，它仅发生在CG二核苷酸中的非转录单链上。
The first 14 exons of the APC gene have been screened by the denaturation gradient gel electrophoresis method in 160 unrelated patients with familial adenomatous polyposis coli (APC) syndrome. Four polymorphic variants corresponding to silent mutations not associated with the disease phenotype were observed. Mutations predicted to alter the coding property of the APC gene were observed in 26 patients. All these mutations are expected to lead either to aberrant splicing, to synthesis of a truncated APC protein because of the emergence of a stop codon, or to a change in the translation reading frame. Single-base-pair substitutions were observed on 21 occasions. The most frequent mutation (eight cases) was a C-to-T change which exclusively occurred on the nontranscribed strand within a CG dinucleotide.
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影响因子：
--
作者：
L. Lerman;K. Silverstein
通讯作者：
L. Lerman;K. Silverstein
影响因子：
56.9
作者：
LEPPERT, M;DOBBS, M;WHITE, R
通讯作者：
WHITE, R
DOI：
10.1073/pnas.86.1.232
发表时间：
1989-01-01
影响因子：
11.1
作者：
SHEFFIELD, VC;COX, DR;MYERS, RM
通讯作者：
MYERS, RM
影响因子：
56.9
作者：
KINZLER, KW;NILBERT, MC;NAKAMURA, Y
通讯作者：
NAKAMURA, Y