Loss of function mechanism in aprataxin-related early-onset ataxia
Loss of function mechanism in aprataxin-related early-onset ataxia
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aprataxin 相关早发性共济失调的功能丧失机制
DOI：
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发表时间：
2004
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Makito Hirano
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Shingo Kariya;Miwa Takamure;Makito Hirano;Makito Hirano
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泰-萨克斯病婴儿晚期形式的 5 剪接位点 -1 处发生“G”至“A”突变。
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作者：
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通讯作者：
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DOI：
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发表时间：
2004
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通讯作者：
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DOI：
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发表时间：
2004
期刊：
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作者：
Shingo Kariya;Miwa Takamure;Makito Hirano
通讯作者：
Makito Hirano
GTP 环水解酶 I 突变对多巴反应性遗传性进行性肌张力障碍的显着负面影响
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