Novel splice variants increase molecular diversity of aprataxin, the gene responsible for early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia
Novel splice variants increase molecular diversity of aprataxin, the gene responsible for early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia
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新型剪接变异增加了 aprataxin 的分子多样性，该基因导致早发性共济失调、眼部运动失用症和低白蛋白血症
DOI：
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发表时间：
2004
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Makito Hirano
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Shingo Kariya;Miwa Takamure;Makito Hirano
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Aparataxin 是 EAOH 的致病蛋白，是一种核蛋白，具有作为 DNA 修复蛋白的潜在作用。
DOI：
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发表时间：
2004
期刊：
Ann Neurol. 55(2)
影响因子：
--
作者：
Terauchi;Y.;et al.;Feng J;Sano Y
通讯作者：
Sano Y
影响因子：
30.8
作者：
Date, H;Onodera, O;Tsuji, S
通讯作者：
Tsuji, S
GTP 环水解酶 I 突变对多巴反应性遗传性进行性肌张力障碍的显着负面影响
影响因子：
11.2
作者：
M. Hirano;Takehiko Yanagihara;S. Ueno
通讯作者：
S. Ueno
影响因子：
30.8
作者：
Moreira, MC;Barbot, C;Koenig, M
通讯作者：
Koenig, M
通过差异剪接产生的转录激活子 mTFE3 的显性失活形式。
DOI：
10.1126/science.1840705
发表时间：
1991
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Roman,C;Cohn,L;Calame,K
通讯作者：
Calame,K