2022: a pivotal year for diagnosis and treatment of rare genetic diseases.
2022: a pivotal year for diagnosis and treatment of rare genetic diseases.
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DOI：
10.1101/mcs.a006204
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发表时间：
2022-03
影响因子：
1.8
通讯作者：
Kingsmore SF
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kingsmore SF
2022年初是产前、儿科和成人罕见遗传病诊断和治疗发展的拐点--这是本期特刊的主题。在这里，我简要回顾遗传疾病诊断和治疗的两个关键方面的最新发展：教育和公平实施。
The start of 2022 is an inflection point in the development of diagnostics and treatments for rare genetic diseases in prenatal, pediatric, and adult individuals–the theme of this special issue. Here I briefly review recent developments in two pivotal aspects of genetic disease diagnostics and treatments: education and equitable implementation.
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影响因子：
9.8
作者：
Dimmock, David;Caylor, Sara;Farnaes, Lauge
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作者：
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