Achondroplasia: Recent advances in diagnosis and treatment
Achondroplasia: Recent advances in diagnosis and treatment
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软骨发育不全：诊断和治疗的最新进展
DOI：
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发表时间：
1997
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Hiroyuki Tanaka
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Hiroyuki Tanaka
软骨发育不全（ACH）是人类最常见的软骨发育不良形式。这种疾病是作为一个常染色体显性遗传性状，虽然大多数情况下是散发。分子生物学的最新进展揭示了成纤维细胞生长因子-3基因的遗传缺陷。这可能会引入一种新的诊断工具和ACH及相关疾病的分类。最近的分子工程技术已经使得提供大量的各种生物因子，如红细胞生成素、粒细胞集落刺激因子和人生长激素（GH）用于临床使用成为可能。事实上，GH已被广泛用于治疗非GH缺乏型身材矮小，如特纳综合征，骨骼发育不良，宫内发育迟缓，慢性疾病和特发性身材矮小，具有有益的效果。这也可以引入ACH的医学管理。
Achondroplasia (ACH) is the most common form of chondrodysplasia in humans. This disorder is inherited as an autosomal dominant trait, though most cases are sporadic. Recent advances in molecular biology have revealed its genetic defect in fibroblast growth factor‐3 gene. This may introduce a new diagnostic tool and the classification of ACH and related disorders. Recent molecular engineering techniques have made it possible to provide large amounts of the various kinds of biofactors, such as erythropoietin, granulocyte colony stimulating factor and human growth hormone (GH), for clinical use. In fact, GH has been widely used to treat non‐GH‐deficient forms of short stature, such as Turner's syndrome, skeletal dysplasia, intrauterine growth retardation, chronic illness and idiopathic short stature, with beneficial effects. This may also be introduced into the medical management of ACH.
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编码成纤维细胞生长因子受体的基因，从人类 4 号染色体的亨廷顿病基因区分离出来。
影响因子：
4.4
作者：
Thompson,LM;Plummer,S;Schalling,M;Altherr,MR;Gusella,JF;Housman,DE;Wasmuth,JJ
通讯作者：
Wasmuth,JJ
软骨发育不全基因定位于人类染色体 4p 远端 2.5 Mb。
影响因子：
3.5
作者：
Francomano,CA;OrtizdeLuna,RI;Hefferon,TW;Bellus,GA;Turner,CE;Taylor,E;Meyers,DA;Blanton,SH;Murray,JC;McIntosh,I
通讯作者：
McIntosh,I
II 型前胶原基因型与软骨发育不全的非随机关联。
DOI：
10.1073/pnas.82.16.5465
发表时间：
1985
影响因子：
11.1
作者：
Eng,CE;Pauli,RM;Strom,CM
通讯作者：
Strom,CM
软骨发育不全的死亡率。
影响因子：
9.8
作者：
Hecht,JT;Francomano,CA;Horton,WA;Annegers,JF
通讯作者：
Annegers,JF
DOI：
10.1073/pnas.88.4.1095
发表时间：
1991-02-01
影响因子：
11.1
作者：
KEEGAN, K;JOHNSON, DE;HAYMAN, MJ
通讯作者：
HAYMAN, MJ