Molecular basis of the dystrophic and junctional forms of epidermolysis bullosa: mutations in the type VII collagen and kalinin (laminin 5) genes.
Molecular basis of the dystrophic and junctional forms of epidermolysis bullosa: mutations in the type VII collagen and kalinin (laminin 5) genes.
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大疱性表皮松解症的营养不良和连接形式的分子基础：VII 型胶原蛋白和加里宁（层粘连蛋白 5）基因的突变。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12398967
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发表时间：
1994
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Christiano,AM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Uitto,J;Pulkkinen,L;Christiano,AM
大疱性表皮病是一组遗传性机械性大疱性皮肤病，根据真皮-表皮基底膜区的组织分离程度分为三大类：单纯型、交界型和营养不良型。分子生物学的方法已经证明，这三种不同形式的EB由不同基因的突变引起：单纯型形式是由于编码基底角质形成细胞中表达的角蛋白5和14的基因的突变;连接型形式与激肽/α moon 5基因的突变相关;营养不良型形式是由VB型胶原基因（COL 7 A1）的突变引起。在这篇综述中，我们总结了我们最近的发现，
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of heritable me chano-bullous skin diseases classified into three major categories, the simplex, junctional, and dystrophic forms, on the basis of the level of tissue separation within the dermal-epidermal basement membrane zone. Approaches of molecular biology have demon strated that these three different forms of EB result from mutations in distinct genes: the simplex forms are due to mutations in the genes encoding keratins 5 and 14 expressed in basal keratinocytes; the junctional forms are associated with mutations in the kalinin/la moon 5 genes; and the dystrophic forms result from mutations in the type VB collagen gene (COL 7 A1). In this overview, we summarize our recent discoveries of
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大疱性表皮松解症的分子遗传学。
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Ervin H. Epstein
通讯作者：
Ervin H. Epstein
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DOI：
--
发表时间：
1993
期刊：
Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology
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作者：
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通讯作者：
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影响因子：
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作者：
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通讯作者：
Jonathan C. Vogel
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DOI：
10.1016/0005-2736(88)90273-8
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作者：
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发表时间：
1994
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作者：
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通讯作者：
Uitto,J