Are cysteine-rich and COOH-terminal domains of dystrophin critical for sarcolemmal localization?
Are cysteine-rich and COOH-terminal domains of dystrophin critical for sarcolemmal localization?
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抗肌营养不良蛋白富含半胱氨酸和 COOH 末端的结构域对于肌膜定位至关重要吗？
DOI：
10.1172/jci115640
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发表时间：
1992
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Jamel Chelly
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
D. Récan;Philippe Chafey;F. Leturcq;J. Hugnot;Nathalie Vincent;Fernando;Tom;Huguette;Collin;Dominique;Simon;Paul Czernichow;B. LouiseV.;Nicholson;Michel Fardeau;Jean;Jamel Chelly
据推测，肌营养不良蛋白在肌膜上的紧密定位是通过其富含半胱氨酸和/或羧基的结构域进行的。我们报告的生化和免疫细胞化学的调查结果肌营养不良蛋白在肌肉中的1岁的患者与一个大的缺失，删除了肌营养不良蛋白基因的远端部分，从而跨越外显子编码的半胱氨酸丰富的和羧基末端结构域，并超出甘油激酶和先天性肾上腺发育不全基因。肌营养不良蛋白的免疫学分析表明，删除的结果在生产的截短，但稳定，多肽正确定位在肌膜。这些数据表明，无论是富含半胱氨酸的结构域，也不是羧基结构域，是必要的外观正常肌营养不良蛋白肌膜定位。
It has been hypothesized that the tight localization of dystrophin at the muscle membrane is carried out by its cysteine-rich and/or carboxyl domains. We report the results of biochemical and immunocytochemical investigations of dystrophin in muscle from a 1-yr-old patient with a large deletion that removes the distal part of the dystrophin gene, thus spanning the exons coding for the cysteine-rich and the carboxy-terminal domains, and extends beyond the glycerol kinase and congenital adrenal hypoplasia genes. Immunological analysis of muscle dystrophin shows that the deletion results in the production of a truncated, but stable, polypeptide correctly localized at the sarcolemma. These data indicate that neither the cysteine-rich domain, nor the carboxyl domain, are necessary for the appearance of normal dystrophin sarcolemmal localization.
针对杜氏肌营养不良症基因座的互补 DNA 探针显示，患有营养不良性肌病、甘油激酶缺乏症和先天性肾上腺发育不全的患者存在以前无法检测到的缺失。
DOI：
10.1172/jci113890
发表时间：
1989
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
McCabe,ER;Towbin,J;Chamberlain,J;Baumbach,L;Witkowski,J;vanOmmen,GJ;Koenig,M;Kunkel,LM;Seltzer,WK
通讯作者：
Seltzer,WK
通过缺失分析，DXS28 (C7) 将着丝粒定位到 DXS68 (L1-4) 和 DXS67 (B24)。
影响因子：
4.4
作者：
Towbin,JA;Chamberlain,JS;Wu,DR;Pillers,DA;Seltzer,WK;McCabe,ER
通讯作者：
McCabe,ER