Chromosomal breakage syndromes.
Chromosomal breakage syndromes.
复制标题
染色体断裂综合征。
DOI：
10.1016/s0952-7915(99)80074-0
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发表时间：
1999
影响因子：
7
通讯作者：
Carney,JP
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Carney,JP
免疫缺陷和染色体脆性是两种人类疾病的标志，共济失调毛细血管扩张症和奈梅亨断裂综合征。在这些疾病中突变的基因ATM和NBS1已经被克隆，并且在破译这些疾病中涉及的蛋白质产物的功能以及它们在疾病状态中的缺失如何与观察到的免疫缺陷和染色体脆性相关方面最近取得了相当大的进展。两种蛋白产物Atm和Nitrifos在响应于基因组损伤而影响DNA修复和细胞周期检查点中的功能为理解细胞对DNA损伤的响应提供了框架
Immune deficiency and chromosome fragility are hallmarks of two human diseases, ataxia telangiectasia and Nijmegen breakage syndrome. The genes mutated in these diseases, ATM and NBS1, have been cloned and there has been considerable recent progress on deciphering the function of the protein products implicated in these disorders and how their absence in the disease states relates to the immunodeficiency and chromosome fragility observed. The function of the two protein products, Atm and Nibrin, in effecting DNA repair and cell cycle checkpoints in response to genomic insult provides a framework for understanding the cellular response to DNA damage
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奈梅亨断裂综合征细胞在暴露于电离辐射后无法诱导 p53 介导的 DNA 损伤反应
影响因子：
5.3
作者：
Wim Jongmans;Michèle Vuillaume;Krystyna H. Chrzanowska;Dominique Smeets;Karl Sperling;Janet Hall
通讯作者：
Janet Hall
奈梅亨断裂综合征细胞电离辐射后细胞周期检查点反应的表征。
DOI：
--
发表时间：
1998
期刊：
Cancer research.
影响因子：
--
作者：
Yamazaki,V;Wegner,RD;Kirchgessner,CU
通讯作者：
Kirchgessner,CU
影响因子：
56.9
作者：
SAVITSKY, K;BARSHIRA, A;SHILOH, Y
通讯作者：
SHILOH, Y
影响因子：
56.9
作者：
Nelms, BE;Maser, RS;Petrini, JHJ
通讯作者：
Petrini, JHJ
影响因子：
10.5
作者：
Xu, Y;Ashley, T;Baltimore, D
通讯作者：
Baltimore, D