Genetics of amyotrophic lateral sclerosis: an update.
Genetics of amyotrophic lateral sclerosis: an update.
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肌萎缩侧索硬化症的遗传学：最新进展
DOI：
10.1186/1750-1326-8-28
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发表时间：
2013-08-13
影响因子：
15.1
通讯作者：
Le W
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chen S;Sayana P;Zhang X;Le W
肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种进行性神经退行性疾病，涉及上运动神经元 (UMN) 和下运动神经元 (LMN)。过去几十年来，人们在揭示 ALS 遗传学方面进行了大量研究，成功鉴定出至少 15 个与家族性和散发性 ALS 相关的候选基因。许多试图定义 ALS 发病机制的研究已经确定了导致运动神经元变性的几个可能的决定因素和分子途径，其中包括氧化应激、谷氨酸兴奋毒性、细胞凋亡、神经丝功能异常、蛋白质错误折叠和随后的聚集、RNA 加工受损、轴突运输缺陷、内体运输变化、炎症增加和线粒体功能障碍。本综述旨在更新 ALS 遗传学的最新发现，这可能为我们更好地了解该疾病的神经发病机制提供见解信息。
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disorder involving both upper motor neurons (UMN) and lower motor neurons (LMN). Enormous research has been done in the past few decades in unveiling the genetics of ALS, successfully identifying at least fifteen candidate genes associated with familial and sporadic ALS. Numerous studies attempting to define the pathogenesis of ALS have identified several plausible determinants and molecular pathways leading to motor neuron degeneration, which include oxidative stress, glutamate excitotoxicity, apoptosis, abnormal neurofilament function, protein misfolding and subsequent aggregation, impairment of RNA processing, defects in axonal transport, changes in endosomal trafficking, increased inflammation, and mitochondrial dysfunction. This review is to update the recent discoveries in genetics of ALS, which may provide insight information to help us better understanding of the disease neuropathogenesis.
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影响因子：
3.5
作者：
De Vos KJ;Mórotz GM;Stoica R;Tudor EL;Lau KF;Ackerley S;Warley A;Shaw CE;Miller CC
通讯作者：
Miller CC
影响因子：
16.2
作者：
Ash PE;Bieniek KF;Gendron TF;Caulfield T;Lin WL;Dejesus-Hernandez M;van Blitterswijk MM;Jansen-West K;Paul JW 3rd;Rademakers R;Boylan KB;Dickson DW;Petrucelli L
通讯作者：
Petrucelli L
影响因子：
4
作者：
Belly, Agnes;Bodon, Gilles;Goldberg, Yves
通讯作者：
Goldberg, Yves
DOI：
10.1073/pnas.95.16.9626
发表时间：
1998-08-04
影响因子：
11.1
作者：
Couillard-Després, S;Zhu, QZ;Julien, JP
通讯作者：
Julien, JP
过表达野生型外围蛋白的小鼠运动神经元的晚期发作。
影响因子：
7.8
作者：
Beaulieu, J M;Nguyen, M D;Julien, J P
通讯作者：
Julien, J P