[Human genetics of tuberculosis].
[Human genetics of tuberculosis].
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DOI：
10.1016/j.patbio.2013.01.004
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发表时间：
2013-01
影响因子：
--
通讯作者：
Abel, L.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
El Baghdadi, J.;Grant, A-V;Sabri, A.;El Azbaoui, S.;Zaidi, H.;Cobat, A.;Schurr, E.;Boisson-Dupuis, S.;Casanova, J-L;Abel, L.
关键词：
结核病、结核分枝杆菌、新的870万美元和140万美元的S面值。S的论述，个人化、全面化、离散化感染S。结核分枝杆菌感染S、少年儿童(含10%环境)、肺结核病人、典型肺结核病人、肺外病人、L患儿、肺结核病人、L成人病人。S在世时观察到L的大部分事实都是可变的。肺结核病患者、多个肺结核病患者的联合候选人和非结核病患者。S谦虚地对待双重唱的变种。Néanmoins，联合国首屈一指的地方主要是肺结节身份识别dans la région du染色体8q12-q13分析联络génétique沙丘种群马可卡因。L的感染(特别是L的感染)对S的身份识别是有用的。L的观察关注的是结核病的概念和结核病的性质，特别是L的感染，12ILRβ1。总的，L的总体观察和结核病的概念。Aallant d‘un Contrále Monogénique Simpleçune héréditéPolygénique Complex en Passant Par des Effets Intermédiaire de gène Majeur.L对结核病防治工作的研究表明，这是一种新的预防和治疗策略。S：结核，分枝杆菌，变异基因，多态，人类基因，易感/耐药，联想，分析联络基因，治疗疾病
La tuberculose, causée par Mycobacterium tuberculosis, demeure un problème majeur de santé publique avec plus de 8,7 millions de nouveaux cas et 1,4 millions de décès par an. Après exposition, la plupart des individus, mais pas la totalité, deviennent infectés par le bacille. Parmi les sujets infectés, seule une minorité (environ 10%) développera une tuberculose clinique, qui est typiquement soit une tuberculose primaire, extra-pulmonaire, chez l’enfant, soit une tuberculose de réactivation, pulmonaire, chez l’adulte. Il existe de très nombreuses observations montrant que cette variabilité dépend pour une large part de facteurs génétiques de l’hôte. Dans la tuberculose pulmonaire, des études d’association avec de multiples gènes candidats ont été réalisées mais avec des résultats peu convaincants. Les récentes études d’association génome entier n’ont retrouvé qu’un rôle très modeste de deux variants intergéniques. Néanmoins, un premier locus majeur de prédisposition à la tuberculose pulmonaire a été identifié dans la région du chromosome 8q12–q13 par analyse de liaison génétique dans une population marocaine. En utilisant cette même stratégie d’analyse de liaison, deux autres gènes majeurs contrôlant l’infection tuberculeuse (en particulier la résistance à l’infection) ont été identifiés. Alors que l’identification précise de ces gènes est en cours, l’autre observation fascinante de ces dernières années a été la découverte que la tuberculose pouvait également relever d’une prédisposition mendélienne, en particulier liée à un défaut complet d’un des récepteurs de l’IL-12, IL12Rβ1. Au total, l’ensemble de ces études fournissent la preuve du concept d’un spectre continu de prédisposition génétique à la tuberculose, allant d’un contrôle monogénique simple à une hérédité polygénique complexe en passant par des effets intermédiaires de gène majeur. L’identification des facteurs génétiques prédisposant à la tuberculose est fondamentale pour comprendre la physiopathologie de cette maladie et permettre ainsi le développement de nouvelles stratégies vaccinales et thérapeutiques. Mots clés: tuberculose, mycobactérie, variant génétique, polymorphisme, génétique humaine, susceptibilité/résistance, étude d’association, analyse de liaison génétique, prédisposition mendélienne
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影响因子：
6.4
作者：
Cobat, Aurelie;Gallant, Caroline J.;Schurr, Erwin
通讯作者：
Schurr, Erwin
DOI：
10.1084/jem.20021769
发表时间：
2003-02-17
期刊：
The Journal of experimental medicine
影响因子：
--
作者：
Fieschi C;Dupuis S;Catherinot E;Feinberg J;Bustamante J;Breiman A;Altare F;Baretto R;Le Deist F;Kayal S;Koch H;Richter D;Brezina M;Aksu G;Wood P;Al-Jumaah S;Raspall M;Da Silva Duarte AJ;Tuerlinckx D;Virelizier JL;Fischer A;Enright A;Bernhöft J;Cleary AM;Vermylen C;Rodriguez-Gallego C;Davies G;Blütters-Sawatzki R;Siegrist CA;Ehlayel MS;Novelli V;Haas WH;Levy J;Freihorst J;Al-Hajjar S;Nadal D;De Moraes Vasconcelos D;Jeppsson O;Kutukculer N;Frecerova K;Caragol I;Lammas D;Kumararatne DS;Abel L;Casanova JL
通讯作者：
Casanova JL
DOI：
10.1084/jem.20101597
发表时间：
2010-10-25
期刊：
The Journal of experimental medicine
影响因子：
--
作者：
Byun M;Abhyankar A;Lelarge V;Plancoulaine S;Palanduz A;Telhan L;Boisson B;Picard C;Dewell S;Zhao C;Jouanguy E;Feske S;Abel L;Casanova JL
通讯作者：
Casanova JL
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1126/science.1224026
发表时间：
2012-09-28
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Bogunovic D;Byun M;Durfee LA;Abhyankar A;Sanal O;Mansouri D;Salem S;Radovanovic I;Grant AV;Adimi P;Mansouri N;Okada S;Bryant VL;Kong XF;Kreins A;Velez MM;Boisson B;Khalilzadeh S;Ozcelik U;Darazam IA;Schoggins JW;Rice CM;Al-Muhsen S;Behr M;Vogt G;Puel A;Bustamante J;Gros P;Huibregtse JM;Abel L;Boisson-Dupuis S;Casanova JL
通讯作者：
Casanova JL