Significant Association between OPG/TNFRSF11B Variant and Common Complex Ischemic Stroke.
Significant Association between OPG/TNFRSF11B Variant and Common Complex Ischemic Stroke.
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OPG/TNFRSF11B 变异与常见复杂性缺血性中风之间的显着关联
DOI：
10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2018.01.029
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发表时间：
2018-06
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Wang QK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Xiong X;Naji DH;Wang B;Zhao Y;Wang J;Wang D;Zhang Y;Li S;Chen S;Huang Y;Yang Q;Wang X;Yin D;Tu X;Chen Q;Ma X;Xu C;Wang QK
先前研究表明，缺血性中风患者的血清骨保护素（由 OPG 或 TNFRSF11B 编码）水平升高。 TNFRSF11B 基因中的单核苷酸多态性 rs3134069 先前被认为与意大利糖尿病患者群体中的缺血性中风相关。 rs3134069 是否与普通人群或非糖尿病人群的缺血性中风相关仍有待确定。我们对 rs3134069 进行了基因分型，并进行了病例对照关联研究，以测试 rs3134069 是否与 2 个独立的中国汉族人群中的缺血性卒中相关，其中包括中国中部人群（有 1629 例病例和 1504 名对照）和中国北方人群（有 1206 例病例和 720 名对照）。 rs3134069 显示与中国中部人群的缺血性卒中显着相关（P = 9.24 × 10−3，比值比 [OR] = 1.50）。这种关联在独立的中国北方人群中得到了复制（P = 2.45 × 10−4，OR = 1.53）。这种关联在总体人群中变得更加显着（P = 7.09 × 10−6，OR = 1.41）。这种关联在男性人群、女性人群和没有 2 型糖尿病的人群中仍然显着。我们的表达数量性状位点分析发现，rs3134069 的次要等位基因 C 与 TNFRSF11B 表达水平降低显着相关 (P = .002)。这项研究表明，TNFRSF11B 中的 rs3134069 通过降低 TNFRSF11B 的表达来增加缺血性中风的风险。
The serum level of osteoprotegerin (encoded by OPG or TNFRSF11B) was previously shown to be increased in patients with ischemic stroke. A single nucleotide polymorphism rs3134069 in the TNFRSF11B gene was previously associated with ischemic stroke in a population of diabetic patients in Italy. It remains to be determined whether rs3134069 is associated with ischemic stroke in the general population or populations without diabetes. We genotyped rs3134069 and performed a case-control association study to test whether rs3134069 is associated with ischemic stroke in 2 independent Chinese Han populations, including a China-Central population with 1629 cases and 1504 controls and a China-Northern population with 1206 cases and 720 controls. rs3134069 showed significant association with ischemic stroke in the China-Central population (P = 9.24 × 10−3, odds ratio [OR] = 1.50). The association was replicated in the independent China-Northern population (P = 2.45 × 10−4, OR = 1.53). The association became more significant in the combined population (P = 7.09 × 10−6, OR = 1.41). The associations remained significant in the male population, female population, and population without type 2 diabetes. Our expression quantitative trait loci analysis found that the minor allele C of rs3134069 was significantly associated with a decreasedexpression level of TNFRSF11B (P = .002). This study demonstrates that rs3134069 in TNFRSF11B increases risk of ischemic stroke by decreasing TNFRSF11B expression.
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10.1016/s0197-2456(98)00037-3
发表时间：
1998-12-01
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影响因子：
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Plummer, WD