Segmentation-based detection of allelic imbalance and loss-of-heterozygosity in cancer cells using whole genome SNP arrays.
Segmentation-based detection of allelic imbalance and loss-of-heterozygosity in cancer cells using whole genome SNP arrays.
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DOI：
10.1186/gb-2008-9-9-r136
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发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Ringner, Markus
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Staaf, Johan;Lindgren, David;Vallon-Christersson, Johan;Isaksson, Anders;Goransson, Hanna;Juliusson, Gunnar;Rosenquist, Richard;Hoglund, Mattias;Borg, Ake;Ringner, Markus
提出了一种策略，以检测整个基因组SNP基因分型数据中癌细胞中杂合性丧失和等位基因失衡。
我们提出了一种检测全基因组单核苷酸多态性基因分型数据的癌细胞中杂合性丧失和等位基因失衡的策略。使用稀释系列的肿瘤细胞系与其配对的正常细胞系混合在一起，并在Affymetrix和Illumina平台上产生的数据，包括配对的肿瘤正常样品和以荧光原位杂交为特征的肿瘤，我们证明了该策略的高灵敏度和特异性用于检测异质肿瘤样品中的微小和总等位基因失衡。
A strategy is presented for detection of loss-of-heterozygosity and allelic imbalance in cancer cells from whole genome SNP genotyping data. We present a strategy for detection of loss-of-heterozygosity and allelic imbalance in cancer cells from whole genome single nucleotide polymorphism genotyping data. Using a dilution series of a tumor cell line mixed with its paired normal cell line and data generated on Affymetrix and Illumina platforms, including paired tumor-normal samples and tumors characterized by fluorescent in situ hybridization, we demonstrate a high sensitivity and specificity of the strategy for detecting both minute and gross allelic imbalances in heterogeneous tumor samples.
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