A renewal theory approach to IBD sharing.
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DOI：
10.1016/j.tpb.2014.08.002
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发表时间：
2014-11
影响因子：
1.4
通讯作者：
Pe'er, Itsik
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Carmi, Shai;Wilton, Peter R.;Wakeley, John;Pe'er, Itsik
由一对个体从一个最近的共同祖先继承的长基因组片段被称为血统相同（IBD）。共享IBD片段在遗传学中有许多应用，从人口统计推断到定相、插补、谱系重建和疾病作图。在这里，我们提供了一个理论分析下的IBD共享马尔可夫近似的合并与重组。我们描述了一个一般的框架下的IBD过程沿着染色体的马尔可夫模型（SMC/SMC′），以及介绍和证明一个新的模型，我们称之为更新近似，在该模型下，连续段的长度是独立的。然后，考虑IBD过程的无限染色体极限，我们恢复了以前的结果（对于SMC），并导出了新的结果（对于SMC′），即大于截止值的共享片段的平均数和在这些片段中发现的染色体的分数.然后，我们使用更新理论推导出一个表达式（在拉普拉斯空间）的共享段的数量的分布，并展示人口推断的影响。我们还计算（再次，在拉普拉斯空间）的染色体在共享段的分数的分布，从中我们获得明确的表达式的前两个时刻。最后，我们将所有结果推广到具有可变有效大小的群体。
A long genomic segment inherited by a pair of individuals from a single, recent common ancestor is said to be identical-by-descent (IBD). Shared IBD segments have numerous applications in genetics, from demographic inference to phasing, imputation, pedigree reconstruction, and disease mapping. Here, we provide a theoretical analysis of IBD sharing under Markovian approximations of the coalescent with recombination. We describe a general framework for the IBD process along the chromosome under the Markovian models (SMC/SMC′), as well as introduce and justify a new model, which we term the renewal approximation, under which lengths of successive segments are independent. Then, considering the infinite-chromosome limit of the IBD process, we recover previous results (for SMC) and derive new results (for SMC′) for the mean number of shared segments longer than a cutoff and the fraction of the chromosome found in such segments. We then use renewal theory to derive an expression (in Laplace space) for the distribution of the number of shared segments and demonstrate implications for demographic inference. We also compute (again, in Laplace space) the distribution of the fraction of the chromosome in shared segments, from which we obtain explicit expressions for the first two moments. Finally, we generalize all results to populations with a variable effective size.
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