AMELIE speeds Mendelian diagnosis by matching patient phenotype and genotype to primary literature.
AMELIE speeds Mendelian diagnosis by matching patient phenotype and genotype to primary literature.
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DOI：
10.1126/scitranslmed.aau9113
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发表时间：
2020-05-20
影响因子：
17.1
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
孟德尔疾病的诊断需要劳动密集型的文献研究。训练有素的临床医生可以花费数小时寻找支持最能解释患者疾病的单个基因的正确出版物。AMELIE（自动孟德尔文献评估）大大加速了这一过程。AMELIE分析了所有2900万份PubMed摘要和下载，并进一步分析了数十万篇全文文章，以搜索支持大多数已发表遗传变异的因果关系和相关表型的信息。AMELIE然后根据患者候选变异解释任何患者给定表型集的可能性来优先考虑患者候选变异。诊断单胞胎患者（没有亲属的外显子组）是最耗时的情况，AMELIE将215名确诊的单胞胎孟德尔患者中66%的致病基因排在首位。仅评估每位患者127个（中位数）候选基因中排名前11位的AMELIE评分基因，就可以在90%以上的病例中实现快速诊断。对所有病例进行基于AMELIE的评估比基于手工数据库的方法效率高3到19倍。我们在来自斯坦福大学儿童健康和曼顿孤儿疾病研究中心的临床病例回顾性队列中复制了这些结果。一个分析门户网站与我们的最新更新，编程接口，和代码可在AMELIE.stanford.edu。
The diagnosis of Mendelian disorders requires labor-intensive literature research. Trained clinicians can spend hours looking for the right publication(s) supporting a single gene that best explains a patient’s disease. AMELIE (Automatic Mendelian Literature Evaluation) greatly accelerates this process. AMELIE parses all 29 million PubMed abstracts and downloads and further parses hundreds of thousands of full-text articles in search of information supporting the causality and associated phenotypes of most published genetic variants. AMELIE then prioritizes patient candidate variants for their likelihood of explaining any patient’s given set of phenotypes. Diagnosis of singleton patients (without relatives’ exomes) is the most time-consuming scenario, and AMELIE ranked the causative gene at the very top for 66% of 215 diagnosed singleton Mendelian patients from the Deciphering Developmental Disorders project. Evaluating only the top 11 AMELIE-scored genes of 127 (median) candidate genes per patient resulted in a rapid diagnosis in more than 90% of cases. AMELIE-based evaluation of all cases was 3 to 19 times more efficient than hand-curated database–based approaches. We replicated these results on a retrospective cohort of clinical cases from Stanford Children’s Health and the Manton Center for Orphan Disease Research. An analysis web portal with our most recent update, programmatic interface, and code is available at AMELIE.stanford.edu.
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影响因子：
4.6
作者：
Kim J;Kim JJ;Lee H
通讯作者：
Lee H
DOI：
10.1093/database/bav104
发表时间：
2015-10-27
影响因子：
5.8
作者：
Collier, Nigel;Groza, Tudor;Rebholz-Schuhmann, Dietrich
通讯作者：
Rebholz-Schuhmann, Dietrich
使用下一代 DNA 测序数据进行变异发现和基因分型的框架。
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
17.1
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
48
作者：
Javed, Asif;Agrawal, Saloni;Ng, Pauline C.
通讯作者：
Ng, Pauline C.