Unraveling obscurins in heart disease.
Unraveling obscurins in heart disease.
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揭开心脏病中的掩盖蛋白。
DOI：
10.1007/s00424-018-2191-3
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发表时间：
2019-05
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Kontrogianni-Konstantopoulos A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Grogan A;Kontrogianni-Konstantopoulos A
Obscurins由单个OBSCN基因表达，是一个巨大的、模块化的细胞骨架蛋白家族，在横纹肌中发挥着关键的结构和调节作用。2007年，在一名被诊断为肥厚型心肌病(HCM)的患者中发现了两个错义突变，首次将它们与心脏病的发展联系在一起。自那以后，发现了十几个错义、移码和剪接突变，这些突变与各种形式的心肌病有关，包括肥厚性心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)和左心室致密化不全(LVNC)，突显了OBSCN是一个潜在的致病基因。目前，已确定的突变的功能后果在很大程度上仍然难以捉摸，而且还需要做很多工作来表征病理性OBSCN变体的发病机制。在此，我们描述了迄今已知的OBSCN突变，讨论了它们对疾病发展的潜在影响，并提供了未来的方向，以便更好地了解OBSCN突变在心脏病中的作用。
Obscurins, expressed from the single OBSCN gene, are a family of giant, modular, cytoskeletal proteins that play key structural and regulatory roles in striated muscles. They were first implicated in the development of heart disease in 2007 when two missense mutations were found in a patient diagnosed with hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Since then, the discovery of over a dozen missense, frameshift, and splicing mutations that are linked to various forms of cardiomyopathy, including HCM, dilated cardiomyopathy (DCM), and left ventricular non-compaction (LVNC), has highlighted OBSCN as a potential disease-causing gene. At this time, the functional consequences of the identified mutations remain largely elusive, and much work has yet to be done to characterize the disease mechanisms of pathological OBSCN variants. Herein, we describe the OBSCN mutations known to date, discuss their potential impact on disease development, and provide future directions in order to better understand the involvement of obscurins in heart disease.
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影响因子：
3.4
作者：
Garfinkel AC;Seidman JG;Seidman CE
通讯作者：
Seidman CE
影响因子：
3.3
作者：
Ford-Speelman，Diana L.;Roche，Joseph A.;Bloch，Robert J.
通讯作者：
Bloch，Robert J.
影响因子：
3.3
作者：
Ackermann, Maegen A.;Hu, Li-Yen R.;Kontrogianni-Konstantopoulos, Aikaterini
通讯作者：
Kontrogianni-Konstantopoulos, Aikaterini
DOI：
10.1016/j.bbrc.2003.09.035
发表时间：
2003-10-24
影响因子：
3.1
作者：
Borisov, AB;Raekera, MO;Russell, MW
通讯作者：
Russell, MW
影响因子：
39.3
作者：
Elliott, Perry;Andersson, Bert;Keren, Andre
通讯作者：
Keren, Andre