Genetic Pathogenesis of Hypertrophic and Dilated Cardiomyopathy.
Genetic Pathogenesis of Hypertrophic and Dilated Cardiomyopathy.
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DOI：
10.1016/j.hfc.2017.12.004
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发表时间：
2018-04
影响因子：
3.4
通讯作者：
Seidman CE
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Garfinkel AC;Seidman JG;Seidman CE
肌节心肌病是一种遗传性疾病，它干扰心肌收缩功能，导致扩张或肥大的心肌重塑。临床前突变携带者的鉴定已经深入了解了将致病性变异与心功能障碍联系起来的最早的生物力学缺陷。了解这种早期分子病理生理学可以阐明可改变的途径，以减少明显心肌病的出现并遏制不良后果。在这里，我们审查目前的理解如何人类HCM和DCM连锁突变破坏正常的结构和功能的肌节。
Sarcomere cardiomyopathies are genetic diseases that perturb contractile function and lead to dilated or hypertrophic myocardial remodeling. Identification of preclinical mutation carriers has yielded insights into the earliest biomechanical defects that link pathogenic variants to cardiac dysfunction. Understanding this early molecular pathophysiology can illuminate modifiable pathways to reduce the emergence of overt cardiomyopathy and curb adverse outcomes. Here we review current understandings of how human HCM- and DCM-linked mutations disrupt the normal structure and function of the sarcomere.
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影响因子：
37.8
作者：
MARON, BJ;GARDIN, JM;BILD, DE
通讯作者：
BILD, DE
影响因子：
33.6
作者：
Kontrogianni-Konstantopoulos A;Ackermann MA;Bowman AL;Yap SV;Bloch RJ
通讯作者：
Bloch RJ
影响因子：
4.3
作者：
Ojala M;Prajapati C;Pölönen RP;Rajala K;Pekkanen-Mattila M;Rasku J;Larsson K;Aalto-Setälä K
通讯作者：
Aalto-Setälä K
DOI：
10.1152/ajpheart.00913.2013
发表时间：
2014-03-01
影响因子：
4.8
作者：
Barefield, David;Kumar, Mohit;Sadayappan, Sakthivel
通讯作者：
Sadayappan, Sakthivel
影响因子：
5.8
作者：
Henderson CA;Gomez CG;Novak SM;Mi-Mi L;Gregorio CC
通讯作者：
Gregorio CC