Genetics and molecular pathogenesis of sporadic and hereditary cerebral amyloid angiopathies.
Genetics and molecular pathogenesis of sporadic and hereditary cerebral amyloid angiopathies.
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散发性和遗传性脑淀粉样血管病的遗传学和分子发病机制。
DOI：
10.1007/s00401-009-0501-8
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发表时间：
2009-07
影响因子：
12.7
通讯作者：
Ghiso J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Revesz T;Holton JL;Lashley T;Plant G;Frangione B;Rostagno A;Ghiso J
在脑淀粉样血管病（CAA）中，淀粉样纤维存款在动脉、小动脉的壁中，并且较少地沉积在中枢神经系统的静脉和毛细血管中，通常导致继发性退行性血管变化。虽然淀粉样β肽是迄今为止最常见的淀粉样亚基，与散发性CAA有关，很少与遗传性CAA有关，但许多其他蛋白质也可能与罕见的家族性疾病有关，其中CAA也是一种特征性形态学特征。后者蛋白质分别包括家族性英国痴呆症和家族性丹麦痴呆症中的ABri和ADan亚基，这些亚基也被称为“BRI 2基因相关痴呆症”、遗传性脑出血伴冰岛型淀粉样变性中的变异型半胱氨酸蛋白酶抑制剂C、脑膜血管淀粉样变性中的变异型甲状腺素运载蛋白、疾病相关朊蛋白（PrPSc）在具有提前终止密码子突变的遗传性朊病毒病中的应用，以及芬兰型家族性淀粉样变性中的突变凝溶胶蛋白（AGel）。在这篇综述中，不同的CAA的形态特征的描述和生化，遗传和转基因动物数据CAA的发病机制的含义进行了讨论。
In cerebral amyloid angiopathy (CAA), amyloid fibrils deposit in walls of arteries, arterioles and less frequently in veins and capillaries of the central nervous system, often resulting in secondary degenerative vascular changes. Although the amyloid-β peptide is by far the commonest amyloid subunit implicated in sporadic and rarely in hereditary forms of CAA, a number of other proteins may also be involved in rare familial diseases in which CAA is also a characteristic morphological feature. These latter proteins include the ABri and ADan subunits in familial British dementia and familial Danish dementia, respectively, which are also known under the umbrella term BRI2 gene-related dementias, variant cystatin C in hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis of Icelandic-type, variant transthyretins in meningo-vascular amyloidosis, disease-associated prion protein (PrPSc) in hereditary prion disease with premature stop codon mutations and mutated gelsolin (AGel) in familial amyloidosis of Finnish type. In this review, the characteristic morphological features of the different CAAs is described and the implication of the biochemical, genetic and transgenic animal data for the pathogenesis of CAA is discussed.
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通讯作者：
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影响因子：
12.7
作者：
Akiyama, H;Kondo, H;McGeer, PL
通讯作者：
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10.1097/00005072-199411000-00011
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作者：
Deane, R;Yan, SD;Zlokovic, B
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10.1097/00005072-199804000-00008
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1998-04-01
影响因子：
3.2
作者：
Alonzo, NC;Hyman, BT;Greenberg, SM
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