Links between genetics and pathophysiology in the autism spectrum disorders.
Links between genetics and pathophysiology in the autism spectrum disorders.
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DOI：
10.1002/emmm.201100157
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发表时间：
2011-08
影响因子：
11.1
通讯作者：
Monaco, Anthony P.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Holt, Richard;Monaco, Anthony P.
自闭症谱系障碍（ASD）是一种重要的神经精神疾病，目前估计影响约1%的儿童，具有相当大的情感和经济成本。在过去的15年里，人们进行了大量的合作努力，试图解开这些疾病背后的遗传机制。这导致了重要的发现，既有特定基因的作用，也有更大规模的染色体拷贝数变化。在这里，我们总结了ASD领域的一些最新遗传学发现，并试图将它们与病理生理学研究的结果联系起来，以提供ASD可能发展的至少一种机制的总体情况。
Autism spectrum disorders (ASD) are important neuropsychiatric disorders, currently estimated to affect approximately 1% of children, with considerable emotional and financial costs. Significant collaborative effort has been made over the last 15 years in an attempt to unravel the genetic mechanisms underlying these conditions. This has led to important discoveries, both of the roles of specific genes, as well as larger scale chromosomal copy number changes. Here, we summarize some of the latest genetic findings in the field of ASD and attempt to link them with the results of pathophysiological studies to provide an overall picture of at least one of the mechanisms by which ASD may develop.
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影响因子：
11
作者：
Bonora, E;Beyer, KS;Monaco, AP
通讯作者：
Monaco, AP
DOI：
10.1002/ajmg.b.31063
发表时间：
2010-06-05
影响因子：
2.8
作者：
Ching, Michael S. L.;Shen, Yiping;Tan, Wen-Hann;Jeste, Shafali S.;Morrow, Eric M.;Chen, Xiaoli;Mukaddes, Nahit M.;Yoo, Seung-Yun;Hanson, Ellen;Hundley, Rachel;Austin, Christina;Becker, Ronald E.;Berry, Gerard T.;Driscoll, Katherine;Engle, Elizabeth C.;Friedman, Sandra;Gusella, James F.;Hisama, Fuki M.;Irons, Mira B.;Lafiosca, Tina;LeClair, Elaine;Miller, David T.;Neessen, Michael;Picker, Jonathan D.;Rappaport, Leonard;Rooney, Cynthia M.;Sarco, Dean P.;Stoler, Joan M.;Walsh, Christopher A.;Wolff, Robert R.;Zhang, Ting;Nasir, Ramzi H.;Wu, Bai-Lin
通讯作者：
Wu, Bai-Lin
影响因子：
6.9
作者：
BAILEY, A;LECOUTEUR, A;RUTTER, M
通讯作者：
RUTTER, M
影响因子：
0.9
作者：
Ashley-Koch, Allison E.;Jaworski, James;Pericak-Vance, Margaret A.
通讯作者：
Pericak-Vance, Margaret A.
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
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