The landscape of genomic imprinting across diverse adult human tissues.
The landscape of genomic imprinting across diverse adult human tissues.
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DOI：
10.1101/gr.192278.115
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发表时间：
2015-07
期刊：
影响因子：
7
通讯作者：
Lappalainen T
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Baran Y;Subramaniam M;Biton A;Tukiainen T;Tsang EK;Rivas MA;Pirinen M;Gutierrez-Arcelus M;Smith KS;Kukurba KR;Zhang R;Eng C;Torgerson DG;Urbanek C;GTEx Consortium;Li JB;Rodriguez-Santana JR;Burchard EG;Seibold MA;MacArthur DG;Montgomery SB;Zaitlen NA;Lappalainen T
基因组印迹是一种重要的调节机制，它可以沉默一个基因的父母拷贝。为了系统地描述这一现象，我们分析了来自GTEx项目178个个体的1582个原始组织样本的等位基因表达数据中印记的组织特异性。我们描述了42个基因的印迹特征，包括新的和以前识别的基因。印记的组织特异性是普遍存在的，在男性肌肉中印记较强的少数基因中显示出性别特异性效应。IGF2在大脑中显示了母性表达，而不是其他地方典型的父性表达。印记似乎只对组织特异性表达水平有微妙的影响，在印记和双等位基因表达的组织之间缺乏系统的表达差异。总而言之，我们对成人组织印记的系统描述突出了基因、个体和组织之间印记的差异。
Genomic imprinting is an important regulatory mechanism that silences one of the parental copies of a gene. To systematically characterize this phenomenon, we analyze tissue specificity of imprinting from allelic expression data in 1582 primary tissue samples from 178 individuals from the Genotype-Tissue Expression (GTEx) project. We characterize imprinting in 42 genes, including both novel and previously identified genes. Tissue specificity of imprinting is widespread, and gender-specific effects are revealed in a small number of genes in muscle with stronger imprinting in males. IGF2 shows maternal expression in the brain instead of the canonical paternal expression elsewhere. Imprinting appears to have only a subtle impact on tissue-specific expression levels, with genes lacking a systematic expression difference between tissues with imprinted and biallelic expression. In summary, our systematic characterization of imprinting in adult tissues highlights variation in imprinting between genes, individuals, and tissues.
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