Towards accurate and reliable resolution of structural variants for clinical diagnosis.
Towards accurate and reliable resolution of structural variants for clinical diagnosis.
复制标题
DOI：
10.1186/s13059-022-02636-8
复制
发表时间：
2022-03-03
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Tong W
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Liu Z;Roberts R;Mercer TR;Xu J;Sedlazeck FJ;Tong W
结构变异是人类遗传多样性的主要来源，并与不同的疾病和表型相关。SV的检测是困难的，并且已经开发了各种各样的检测方法和数据分析方案。这种困难和多样性使得临床应用中SV的检测具有挑战性，并且需要一个框架来确保准确性和再现性。在这里，我们讨论了SV诊断的当前发展，并提出了准确和可重复检测SV的路线图，其中包括FDA领导的测序质量控制第二阶段（SEQC-II）和其他联盟努力提供的案例研究。在线版本包含补充材料，可通过10.1186/s13059-022-02636-8获得。
Structural variants (SVs) are a major source of human genetic diversity and have been associated with different diseases and phenotypes. The detection of SVs is difficult, and a diverse range of detection methods and data analysis protocols has been developed. This difficulty and diversity make the detection of SVs for clinical applications challenging and requires a framework to ensure accuracy and reproducibility. Here, we discuss current developments in the diagnosis of SVs and propose a roadmap for the accurate and reproducible detection of SVs that includes case studies provided from the FDA-led SEquencing Quality Control Phase II (SEQC-II) and other consortium efforts. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s13059-022-02636-8.
登录
查看更多内容
影响因子：
48
作者：
Cheng H;Concepcion GT;Feng X;Zhang H;Li H
通讯作者：
Li H
影响因子：
12.3
作者：
Becker, Timothy;Lee, Wan-Ping;Malhotra, Ankit
通讯作者：
Malhotra, Ankit
影响因子：
16.6
作者：
Chakraborty, Mahul;Emerson, J. J.;Long, Anthony D.
通讯作者：
Long, Anthony D.
影响因子：
1.7
作者：
Bankevich, Anton;Nurk, Sergey;Pevzner, Pavel A.
通讯作者：
Pevzner, Pavel A.
DOI：
10.1038/nrg.2015.25
发表时间：
2016-04
期刊：
Nature reviews. Genetics
影响因子：
--
作者：
Carvalho CM;Lupski JR
通讯作者：
Lupski JR