Translational research for bone marrow failure patients.
Translational research for bone marrow failure patients.
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DOI：
10.1016/j.exphem.2021.11.004
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发表时间：
2022-01
影响因子：
2.6
通讯作者：
Rio, Paula
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Malouf, Camille;Loughran, Stephen J.;Wilkinson, Adam C.;Shimamura, Akiko;Rio, Paula
骨髓衰竭综合征包括一系列导致血细胞生成不足的遗传性和获得性血液病，这导致严重的并发症，包括贫血、免疫系统减弱、凝血功能受损和癌症风险增加。在遗传性骨髓衰竭综合征中，已经描述了许多遗传上不同的疾病，包括Shwachman-Diamond综合征和Fanconi贫血。鉴于这些遗传性骨髓衰竭综合征的遗传复杂性和预后不良，人们越来越关注这些疾病的遗传特征和开发新的基因疗法以有效地监测和治愈患者。这些主题是2021年冬季国际实验血液学学会新研究者网络研讨会的重点，其中包括Akiko Shimamura博士和Paula Río博士的演讲。在这里，我们回顾一下本次网络研讨会所涵盖的主题。
Bone marrow failure syndromes encompass a range of inherited and acquired hematological diseases that result in insufficient blood cell production, which leads to severe complications including anemia, weakening of the immune system, impaired coagulation, and increased risk of cancer. Within inherited bone marrow failure syndromes, a number of genetically distinct diseases have been described including Shwachman–Diamond syndrome and Fanconi anemia. Given the genetic complexity and poor prognosis of these inherited bone marrow failure syndromes, there is increasing interest in both characterizing the genetic landscapes of these diseases and developing novel gene therapies to effectively monitor and cure patients. These topics were the focus of the winter 2021 International Society for Experimental Hematology New Investigator Webinar, which featured presentations by Dr. Akiko Shimamura and Dr. Paula Río. Here, we review the topics covered within this webinar.
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Shwachman-Diamond综合征和骨髓增生性综合征或急性髓样白血病患者的临床特征和结果：多中心，回顾性，队列研究。
DOI：
10.1016/s2352-3026(19)30206-6
发表时间：
2020-03
期刊：
The Lancet. Haematology
影响因子：
--
作者：
Myers KC;Furutani E;Weller E;Siegele B;Galvin A;Arsenault V;Alter BP;Boulad F;Bueso-Ramos C;Burroughs L;Castillo P;Connelly J;Davies SM;DiNardo CD;Hanif I;Ho RH;Karras N;Manalang M;McReynolds LJ;Nakano TA;Nalepa G;Norkin M;Oberley MJ;Orgel E;Pastore YD;Rosenthal J;Walkovich K;Larson J;Malsch M;Elghetany MT;Fleming MD;Shimamura A
通讯作者：
Shimamura A
影响因子：
56.9
作者：
Pace, Paul;Mosedale, Georgina;Patel, Ketan J.
通讯作者：
Patel, Ketan J.
影响因子：
2.6
作者：
Luis, Tiago C.;Wilkinson, Adam C.;Shlush, Liran, I
通讯作者：
Shlush, Liran, I
影响因子：
11.1
作者：
Diez B;Genovese P;Roman-Rodriguez FJ;Alvarez L;Schiroli G;Ugalde L;Rodriguez-Perales S;Sevilla J;Diaz de Heredia C;Holmes MC;Lombardo A;Naldini L;Bueren JA;Rio P
通讯作者：
Rio P
影响因子：
2.1
作者：
Naka, Kazuhito;Hirao, Atsushi
通讯作者：
Hirao, Atsushi