Ion channels and epilepsy
Ion channels and epilepsy
复制标题
离子通道与癫痫
DOI：
10.1684/j.1950-6945.2006.tb00194.x
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发表时间：
2006
影响因子：
2.3
通讯作者：
M. Lazdunski
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
M. Mazzuca;F. Lesage;M. Lazdunski
离子通道在神经元兴奋性的产生和控制中发挥着核心作用。离子通道的遗传缺陷与多种形式的人类特发性癫痫有关。这些缺陷的范围从无义和错义点突变到插入、截短和剪接位点突变，产生改变的、无功能的或负主导的通道亚基。迄今为止，已鉴定出12个突变基因。他们为Na编码
+
（
SNC1A、SNC2A、SNC1B
), K
+
（
朝中社1、KCNQ2、KCNQ3
）和氯
‐
（
CLCN2
）通道亚基，以及神经递质受体亚基，包括 Cl
‐
GABAA 受体通道（
GABRA1、GABRG2
）和阳离子通道乙酰胆碱受体（
CHRNA4、CHRNB2
）。一种离子转运蛋白Na
+
/K
+
ATP酶基因（
ATP1A2
) 也已被识别。与这些基因相关的癫痫综合征与良性家族性新生儿 (BFNC ‐
KCNQ2
和
3
）和婴儿期（BFNIC ‐
SNC2A
和
ATP1A2
) 抽搐、伴有癫痫发作的阵发性共济失调 (AE2 ‐
朝中社1
），全身性癫痫伴热性惊厥加（GEFS+‐
SCN2A、1A、1B
和
GABRG2
），常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫（ADNFLE ‐
CHRNA4
和
B2
），婴儿期严重肌阵挛性癫痫（SMEI ‐
SNC1A
），青少年肌阵挛性癫痫（JME ‐
加布拉1
和
CLCN2
），以及儿童和青少年失神性癫痫（CAE、JAE ‐
SNC1B、GABRG2
和
CLCN2
）。尽管很难关联基因型和表型，但这些研究增加了我们对癫痫因果机制的理解，并为开发更好的抗癫痫药物和治疗方法提供了广泛的可能性。
Ion channels play a central role in the generation and control of neuronal excitability. Genetic defects in ion channels are associated with several forms of human idiopathic epilepsies. These defects range from nonsense and missense point mutations to insertion, truncation and splice site mutations producing altered, non‐functional or negative‐dominant channel subunits. To date, 12 mutated genes have been identified. They code for Na
+
(
SNC1A, SNC2A, SNC1B
), K
+
(
KCNA1, KCNQ2, KCNQ3
) and Cl
‐
(
CLCN2
) channel subunits, as well as neurotransmitter receptor subunits including Cl
‐
channel GABAA receptor (
GABRA1, GABRG2
) and cationic channel acetylcholine receptor (
CHRNA4, CHRNB2
). One ion transporter Na
+
/K
+
ATPase gene (
ATP1A2
) has also been identified. The epilepsy syndromes related to these genes are as diverse as benign familial neonatal (BFNC ‐
KCNQ2
and
3
) and infantile (BFNIC ‐
SNC2A
and
ATP1A2
) convulsions, episodic ataxia with seizures (AE2 ‐
KCNA1
), generalized epilepsy with febrile seizure plus (GEFS+ ‐
SCN2A, 1A, 1B
and
GABRG2
), autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE ‐
CHRNA4
and
B2
), severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI ‐
SNC1A
), juvenile myoclonic epilepsy (JME ‐
GABRA1
and
CLCN2
), and childhood and juvenile absence epilepsy (CAE, JAE ‐
SNC1B, GABRG2
and
CLCN2
). Despite the difficulty to correlate genotypes and phenotypes, these studies have increased our understanding of causal mechanisms of epilepsy and open a wide range of possibilities for developing better antiepileptic drugs and treatments.
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影响因子：
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作者：
Paul J. Whiting;R. Schoepfer;Jon Lindstrom;T. Priestley
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Paul J. Whiting;R. Schoepfer;Jon Lindstrom;T. Priestley
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