One remarkable molecule: filaggrin.
One remarkable molecule: filaggrin.
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DOI：
10.1038/jid.2011.393
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发表时间：
2012-03
影响因子：
6.5
通讯作者：
McLean, W. H. Irwin
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Brown, Sara J.;McLean, W. H. Irwin
2006 年发现丝聚蛋白基因 (FLG) 的功能缺失突变是寻常鱼鳞病（最常见的角化疾病）的病因，也是特应性湿疹的一个强大的遗传风险因素，这标志着对湿疹发病机制理解的重大突破。随后对 FLG 无效突变作用的研究发现了一系列与特应性疾病表型的显着关联，包括特应性哮喘、过敏性鼻炎和花生过敏。然而，与主要在分化表皮中表达的细胞内蛋白的缺乏可能导致皮肤和全身病理学发展的精确机制有关的许多问题仍有待回答。本综述旨在强调过去 25 年丝聚蛋白研究的关键里程碑，讨论其机制、临床和治疗意义，并考虑正在进行的研究的未来可能的方向。
The discovery, in 2006, that loss-of-function mutations in the filaggrin gene (FLG) are the cause of ichthyosis vulgaris – the most common disorder of keratinization – and also a strong genetic risk factor for atopic eczema, marked a significant breakthrough in the understanding of eczema pathogenesis. Subsequent investigations of the role of FLG null mutations have identified a series of significant associations with atopic disease phenotypes, including atopic asthma, allergic rhinitis and peanut allergy. However, many questions remain to be answered in relation to the precise mechanisms by which deficiency of an intracellular protein expressed primarily in the differentiating epidermis may contribute to the development of cutaneous and systemic pathology. This review aims to highlight the key milestones in filaggrin research over the past 25 years, to discuss the mechanistic, clinical and therapeutic implications and to consider possible future directions for ongoing investigation.
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DOI：
10.1016/j.jaci.2011.01.031
发表时间：
2011-03
期刊：
The Journal of allergy and clinical immunology
影响因子：
--
作者：
Brown SJ;Asai Y;Cordell HJ;Campbell LE;Zhao Y;Liao H;Northstone K;Henderson J;Alizadehfar R;Ben-Shoshan M;Morgan K;Roberts G;Masthoff LJ;Pasmans SG;van den Akker PC;Wijmenga C;Hourihane JO;Palmer CN;Lack G;Clarke A;Hull PR;Irvine AD;McLean WH
通讯作者：
McLean WH
影响因子：
6.5
作者：
Betz, Regina C.;Pforr, Jana;Noethen, Markus M.
通讯作者：
Noethen, Markus M.
影响因子：
3.5
作者：
Bowcock, AM;Shannon, W;Menter, A
通讯作者：
Menter, A
影响因子：
14.2
作者：
Cramer, Claudia;Link, Elke;Kraemer, Ursula
通讯作者：
Kraemer, Ursula
影响因子：
30.8
作者：
Cookson, WOCM;Ubhi, B;Harper, JI
通讯作者：
Harper, JI